Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch die englischen Humangenetiker L. S. Chitty, C. M. Hall und Michael Baraitser.[2]
Verbreitung und Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Brüder beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Eine Ursache ist nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenenalter
- ausgeprägte Schallempfindungs-Schwerhörigkeit beidseits
- Kleinwuchs
- Entwicklungsverzögerung mit leichter geistiger Behinderung und verzögerter Skelettreife
- epiphysäre Skelettdysplasie hauptsächlich an den Femurepiphysen
- Gesichtsdysmorphie mit dreieckigem Gesicht und spitzem Kinn, prominenter Stirn
Hinzu können Obstruktion der Tränenwege und Nabel- und Leistenhernie kommen.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- R. A. Pfeiffer, G. Jünemann, J. Polster, H. Bauer: Epiphyseal dysplasia of the femoral head, severe myopia and perceptive hearing loss in three brothers. In: Clinical genetics. Band 4, Nummer 2, 1973, S. 141–144, doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01135.x, PMID 4730943.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ L. S. Chitty, C. M. Hall, M. Baraitser: Two brothers with deafness, femoral epiphyseal dysplasia, short stature and developmental delay. In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 1, Januar 1996, S. 17–25, doi:10.1097/00019605-199601000-00003, PMID 8867655.
