MPPH-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MPPH-Syndrom, Akronym für Megalenzephalie, Polymikrogyrie, postaxiale Polydaktylie und Hydrozephalus, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die Essener Pädiaterin Gudrun Göhlich-Ratmann und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ I, Mutationen im PIK3R2-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.11[4]
- Typ II, Mutationen im AKT3-Gen auf Chromosom 1 Genort q43-q44[5]
- Typ III, Mutationen im CCND2-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.32[6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindalter
- Makrozephalie oder Megalenzephalie mitunter bereits vorgeburtlich beginnend
- postaxiale Polydaktylie
- Muskelhypotonie
- Epilepsie frühzeitig einsetzend
- Geistige Behinderung
- Sprechstörung durch Beeinträchtigung der Mundmuskulatur
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose kann bereits intrauterin vermutet werden.[7]
Mit der medizinischen Bildgebung können Fehlbildungen der Großhirnrinde, insbesondere Polymikrogyrie, fortschreitende Vergrößerung der Hirnventrikel, nach kaudal verlagerte Kleinhirntonsillen bis Chiari-Malformation sowie Verdickung des Corpus callosum nachgewiesen werden.[2][8]
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- N. Demir, E. Peker,. Gülşen I, S. Kaba, O. Tu: Megalencephaly, Polymicrogyria, Polydactyly And Hydrocephalus (MPPH) Syndrome: A New Case With Occipital Encephalocele And Cleft Palate. In: Genetic counseling. Band 26, Nummer 4, 2015, S. 381–385, PMID 26852507.
- T. G. Zamora, K. D. Roberts: Four-year follow-up of megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly and hydrocephalus (MPPH) syndrome. In: BMJ Case Reports. Band 2013, Oktober 2013, S. , doi:10.1136/bcr-2012-007826, PMID 24092603, PMC 3822249 (freier Volltext).
- G. M. Mirzaa, J. B. Rivière, W. B. Dobyns: Megalencephaly syndromes and activating mutations in the PI3K-AKT pathway: MPPH and MCAP. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 163C, Nummer 2, Mai 2013, S. 122–130, doi:10.1002/ajmg.c.31361, PMID 23592320.
- W. L. Osterling, R. S. Boyer, G. L. Hedlund, J. F. Bale: MPPH syndrome: two new cases. In: Pediatric neurology. Band 44, Nummer 5, Mai 2011, S. 370–373, doi:10.1016/j.pediatrneurol.2010.12.009, PMID 21481746.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c d G. Mirzaa: MPPH Syndrome. In: R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al.: (Herausgeber) GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID 27854409 Gene Reviews
- ↑ G. Göhlich-Ratmann, M. Baethmann, P. Lorenz, J. Gärtner, H. H. Goebel, V. Engelbrecht, H. J. Christen, H. G. Lenard, T. Voit: Megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: a previously undescribed syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 79, Nummer 3, September 1998, S. 161–167, doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980923)79:3<161::aid-ajmg2>3.0.co;2-q, PMID 9788554.
- ↑ Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ B. De Keersmaecker, H. Van Esch, D. Van Schoubroeck, F. Claus, P. Moerman, L. De Catte: Prenatal diagnosis of MPPH syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 33, Nummer 3, März 2013, S. 292–295, doi:10.1002/pd.4039, PMID 23348821.
- ↑ H.G. Tore, A.M. McKinney u. a.: Syndrome of Megalencephaly, Polydactyly, and Polymicrogyria Lacking Frank Hydrocephalus, with Associated MR Imaging Findings: Fig 1.. In: American Journal of Neuroradiology. 30, 2009, S. 1620, doi:10.3174/ajnr.A1566.
- ↑ Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
