Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz

Klassifikation nach ICD-10
D69.4	Sonstige primäre Thrombozytopenie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige Form der angeborene Thrombozytopenie mit zusätzlicher Mitralklappeninsuffizienz.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 von den US-amerikanischen Ärzten Pamela S. Becker, Luis A. Clavell und Diana S. Beardsley.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Klinische Kriterien sind:^[2]

Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
Gering vermehrte Blutungsneigung mit Nasenbluten und blauen Flecken, verzögerte Blutgerinnung
Mitralklappeninsuffizienz

Die genaue Ursache ist bislang nicht bekannt.

P. Mhawech, A. Saleem: Inherited giant platelet disorders. Classification and literature review. In: American journal of clinical pathology. Band 113, Nummer 2, Februar 2000, S. 176–190, doi:10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU, PMID 10664620 (Review).

↑ Eintrag zu Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c P. S. Becker, L. A. Clavell, D. S. Beardsley: Giant platelets with abnormal surface glycoproteins: a new familial disorder associated with mitral valve insufficiency. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Band 20, Nummer 1, 1998 Jan-Feb, S. 69–73, PMID 9482416.