Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom (MFDM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Intelligenzminderung, mandibulo-faziale Dysostose, Mikrozephalie und Gaumenspalte.

Synonyme sind: englisch Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type; Mfdga; Mandibulofacial Dysostosis With Microcephaly; Growth And Mental Retardation, Mandibulofacial Dysostosis, Microcephaly, And Cleft Palate

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch die brasilianische Humangenetikerin Maria Leine Guion-Almeida und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige Kinder beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im EFTUD2-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.31 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation Kleinkindalter
• mandibulo-faziale Dysostose mit Oberkieferhypoplasie, prominente Glabella, breite Nasenwurzel, häufig Gesichtsasymmetrie
• Mikrozephalie, Minderwuchs
• geistige Behinderung, stark verzögerter Sprechbeginn
• Ohrmuschelfehlbildungen
• Ösophagusatresie, Tracheo-ösophageale Fistel

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Treacher-Collins-Syndrom
• Nager-Syndrom
• CHARGE-Syndrom
• Diamond-Blackfan-Syndrom
• Kraniofaziale Mikrosomie
• Akrofaziale Dysostose AFD Typ Genee-Wiedemann

Literatur

• R. Smigiel, N. Bezniakow, A. Jakubiak, M. Błoch, D. Patkowski, E. Obersztyn, M. M. Sasiadek: Phenotype analysis of Polish patients with mandibulofacial dysostosis type Guion-Almeida associated with esophageal atresia and choanal atresia caused by EFTUD2 gene mutations. In: Journal of applied genetics. Bd. 56, Nr. 2, Mai 2015, S. 199–204, doi:10.1007/s13353-014-0255-4, PMID 25387991.
• M. L. Guion-Almeida, S. Vendramini-Pittoli, M. R. Passos-Bueno, R. M. Zechi-Ceide: Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: autosomal dominant or X-linked syndrome? In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 149A, Nr. 12, Dezember 2009, S. 2762–2764, doi:10.1002/ajmg.a.32816, PMID 19921636.

Einzelnachweise

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