Marden-Walker-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Marden-Walker-Syndrom ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Blepharophimose, Gelenkkontrakturen und ausgeprägter Entwicklungsretardierung.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch die US-amerikanischen Kinderärzte P. M. Marden und W. Walker.

Möglicherweise lag bei dem 1944 von M. I. Ealing beschriebenen Kind dieses Syndrom vor.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PIEZO2-Gen auf Chromosom 18 Genort p11.22-p11.21 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypotonie
• Gesichtsauffälligkeiten: Blepharophimose, Strabismus, kleines Kinn
• Skelettauffälligkeiten: verminderte Muskelmasse, angeborene Kontrakturen (Ellbogen-; Knie-, Hüftgelenk), Klumpfuß, Kyphoskoliose, Kamptodaktylie, Arachnodaktylie
• Kleinwuchs
• abnormale Dermatoglyphen, Vierfingerfurchen
• Kryptorchismus, Hypospadie bzw. Klitorishypertrophie, hypoplastische Schamlippen

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind u. a. das De-Grouchy-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom und Van-den-Ende-Gupta-Syndrom.

Literatur

• Y. Ma, Y. Zhao, Z. Cai, X. Hao: Mutations in PIEZO2 contribute to Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome and distal arthrogryposis: A bioinformatics analysis of mechanisms. In: Experimental and therapeutic medicine. Band 17, Nummer 5, Mai 2019, S. 3518–3524, doi:10.3892/etm.2019.7381, PMID 30988732, PMC 6447819 (freier Volltext).
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• A. M. Taksande, K. Y. Vilhekar: Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome. In: Indian journal of human genetics. Band 18, Nummer 2, Mai 2012, S. 256–258, doi:10.4103/0971-6866.100798, PMID 23162309, PMC 3491307 (freier Volltext).

Weblinks

• Rare Diseases

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