Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Hauptmerkmale sind ein dreiwinkliges Schienbein und fehlendes Wadenbein.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch den Humangenetiker Ravi Savarirayan und Mitarbeitern.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit und der Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bisher wurden 2 sporadische Fälle beschrieben.^[3]

Der Erkrankung liegen Mutationen im LAF4-Gen an der Location 2q11.2 zugrunde.^[4]

Diagnostische Kriterien sind:^[3]

Fibulaaplasie und Hypoplasie mit dreieckförmig verformter Tibia.
Mäßige Mesomelie der oberen Gliedmaßen mit proximaler Deformierung der Ulna
Weitere Stammskelettveränderungen wie Beckenanomalien und Hypoplasie der Schultergelenke

M. Nakamura, Y. Matsuda, M. Higo, G. Nishimura: A family with an autosomal dominant mesomelic dysplasia resembling mesomelic dysplasia Savarirayan and Nievergelt types. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 17, September 2007, ISSN 1552-4825, S. 2079–2081, doi:10.1002/ajmg.a.31888, PMID 17702012.
E. Steichen-Gersdorf, I. Gassner, A. Superti-Furga, R. Ullmann, S. Stricker, E. Klopocki, S. Mundlos: Triangular tibia with fibular aplasia associated with a microdeletion on 2q11.2 encompassing LAF4. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 6, Dezember 2008, ISSN 1399-0004, S. 560–565, doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01050.x, PMID 18616733.

↑ MESOMELIC DYSPLASIA, SAVARIRAYAN TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ R. Savarirayan, V. Cormier-Daire, C. J. Curry, M. B. Nashelsky, V. Rappaport, D. L. Rimoin, R. S. Lachman: New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae. In: American journal of medical genetics. Bd. 94, Nr. 1, September 2000, ISSN 0148-7299, S. 59–63, PMID 10982484.
↑ ^a ^b Eintrag zu Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ E. Steichen-Gersdorf, I. Gassner, A. Superti-Furga, R. Ullmann, S. Stricker, E. Klopocki, S. Mundlos: Triangular tibia with fibular aplasia associated with a microdeletion on 2q11.2 encompassing LAF4. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 6, Dezember 2008, ISSN 1399-0004, S. 560–565, doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01050.x, PMID 18616733.