Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
| Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor | ||
|---|---|---|
|
Vorhandene Strukturdaten: 4C7N | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 357 bis 526 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homo-/Heterodimer | |
| Kofaktor | (TFE3, TFEB, TFEC) | |
| Isoformen | 12 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | MITF CMM8, MI, WS2, WS2A, bHLHe32 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 4286 | 17342 |
| Ensembl | ENSG00000187098 | ENSMUSG00000035158 |
| UniProt | O75030 | Q08874 |
| Refseq (mRNA) | NM_000248 | NM_001113198 |
| Refseq (Protein) | NP_000239 | NP_001106669 |
| Genlocus | Chr 3: 69.74 – 69.97 Mb | Chr 6: 97.81 – 98.02 Mb |
| PubMed-Suche | 4286 | 17342
|
MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das vom MITF-Gen kodiert wird. Es ist der mit Tyrosinase und TRP-1 assoziierte Transkriptionsfaktor. MITF bindet an die DNA-Sequenzen 5'-CACGTG-3' oder 5'-CATGTG-3', der sogenannten E-Box. Beim Menschen sind zehn paraloge Isoformen von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung mehrerer Gewebe. Mutationen des MITF-Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am MITF-Gen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen.[1]
Darüber hinaus ist das MITF-Gen im metastasierten Melanom in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.[2]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ UniProt O75030
- ↑ J. N. Dynek u. a.: Microphthalmia-associated transcription factor is a critical transcriptional regulator of melanoma inhibitor of apoptosis in melanomas. In: Cancer Res 68, 2008, S. 3124–3132. PMID 18451137