Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Klassifikation nach ICD-10
Q99.8	Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 ist eine sehr seltene angeborene Form einer Erbgutschädigung mit Verlust genetischen Materials am X-Chromosom (Mikrodeletionssyndrom). Hauptmerkmale sind Ichthyose (Schuppenflechte), Kleinwuchs, Hypogonadotroper Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion).

Synonyme sind: Del(X)(p23); Xp22.3 microdeletion syndrome

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, sofern es sich nicht um Spontandelektionen handelt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen im STS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.31 zugrunde, welches für die Steroid sulfatase kodiert, die an der Regulation der Permeabilitätsschranke und der Desquamation der Haut beteiligt ist. Isolierte Deletion dieses Genes führt zur X-chromosomalen Ichthyose. Beim vorliegenden Mikrodeletionssyndrom sind weitere, angrenzende Gene mit betroffen, so dass es zu den Contiguous gene syndromen gehört.

Klinische Erscheinungen

Abhängig von der Länge der Deletion und den betroffenen Genen ist das klinische Bild sehr unterschiedlich. Hauptmerkmale sind:

• Ichthyose
• meist nur leichte geistige Beeinträchtigung
• Kallmann-Syndrom
• Kleinwuchs
• Chondrodysplasia punctata
• okulärer Albinismus
• Epilepsie

Hinzu können Aufmerksamkeitsdefizit oder Hyperaktivität, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation kommen.

Literatur

• Koki Nagai, Hirohito Shima, Miki Kamimura, Junko Kanno, Erina Suzuki, Akira Ishiguro, Shunji Narumi, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara, Maki Fukami: Xp22.31 Microdeletion due to Microhomology-Mediated Break-Induced Replication in a Boy with Contiguous Gene Deletion Syndrome. In: Cytogenetic and Genome Research. 2017, Band 151, Nummer 1, S. 1–4 doi:10.1159/000458469.
• Kym M. Boycott, Malcolm I. Parslow, Judith L. Ross, Ivan P. Miller, N. Torben Bech-Hansen, Patrick MacLeod: A familial contiguous gene deletion syndrome at Xp22.3 characterized by severe learning disabilities and ADHD. In: American journal of medical genetics. 2003, Band 122A, Nummer 2, S. 139–147 doi:10.1002/ajmg.a.20231.
• Bettina Gohlke: Interstitial deletion in Xp22.3 is associated with X linked ichthyosis, mental retardation, and epilepsy. In: Journal of Medical Genetics. 2000, Band 37, Nummer 8, S. 600–602 doi:10.1136/jmg.37.8.600.
• Noralane M. Lindor, Virginia V. Michels, Daniel A. Hoppe, David J. Driscoll, Jacqueline A. Leavitt, Gordon W. Dewald: Xp22.3 Microdeletion syndrome with microphthalmia, sclerocornea, linear skin defects, and congenital heart defects. In: American journal of medical genetics. 1992, Band 44, Nummer 1, S. 61–65 doi:10.1002/ajmg.1320440115.

Einzelnachweise

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