Mikrokornea
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.4 | Mikrokornea, kongenital |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Eine Mikrokornea (aus altgriechisch μικρός mikros „klein“) ist eine zu kleine Hornhaut, also im Durchmesser unter 10 mm beim Erwachsenen und unter 8 mm beim Neugeborenen.
Eine Mikrokornea findet sich bei der Mikrophthalmie (zu kleinen Augen), weiteren Entwicklungsstörungen des Auges sowie bei Fehlsichtigkeit Myopie. Oft ist nur ein Auge betroffen.[1]
Sie kann im Rahmen einer Retinopathia praematurorum[2]. und weiteren Syndromen wie dem Lenz-Syndrom, dem Mikro-Syndrom oder dem Geroderma osteodysplastica auftreten und ist ein Leitsymptom bei folgenden Syndromen:[3]
- Juvenile Katarakt – Mikrokornea – renale Glukosurie, zugrunde liegen Mutationen am SLC16A12-Gen an der Location 10q23.31[4][5]
- CCMCO-Syndrom (Katarakt, kongenitale – Mikrokornea – Hornhauttrübung)
- Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
- MACOM-Syndrom
- MRCS-Syndrom (Mikrokornea – Zapfen-Stäbchen-Dystrophie – Katarakt – posteriores Staphylom), Autosomal-dominanter Erbgang, Mutationen am PXDN-Gen an der Location 2p25.3[6][7]
- Mikrokornea – Glaukom – fehlende Stirnhöhlen[8]
- Mikrokornea – Korektopie – Makulahypoplasie[9]
- MPCC-Syndrom (Mikrokornea – Lenticonus posterior – Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus – Kolobom)[10]
- MMCAT-Syndrom (Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom), autosomal-rezessiv,Mutationen am ADAMTS18-Gen an der Location 16q23.1[11][12]
- Okulo-dento-digitale Dysplasie
- Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman[13]
- Seemanova-Lesny-Syndrom (Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova)[14]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Z. Sohajda, D. Holló, A. Berta, L. Módis: Microcornea associated with myopia. In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für klinische und experimentelle Ophthalmologie. Bd. 244, Nr. 9, September 2006, S. 1211–1213, doi:10.1007/s00417-006-0264-z, PMID 16496171.
- ↑ S. P. Kelly, A. R. Fielder: Microcornea associated with retinopathy of prematurity. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 71, Nr. 3, März 1987, S. 201–203, PMID 3828276, PMC 1041119 (freier Volltext)
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Cataract, juvenile, with microcornea and glucosuria. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu MRCS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
