Muir-Torre-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| C18.9 | Bösartige Neubildung: Kolon, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung und gilt als Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (Lynch-Syndroms), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind. In der medizinischen Datenbank Orphanet wird das Syndrom nicht mehr als eigenständig angesehen.[1][2]
Von Muir u. a. 1967 und Torre 1968 erstmals beschrieben, treten neben den vorzugsweise im rechten Kolon lokalisierten Karzinomen sowie Urothel- und Endometriumkarzinomen auch multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren und Keratoakanthome der Haut auf.
Vorkommen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Das Verhältnis männlich zu weiblich liegt bei 3 zu 2, die Krankkeit kann im Jugendalter beginnen, der Median liegt bei 53 Jahren. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit hoher Penetranz und variabler Genexpression.[2] MTS kommt beim Lynch-Syndrom in 28 % betroffener Familien und in 9 % bei Betroffenen vor.[3]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Ursachen sind unter anderem Mutationen in Genen, die für DNA-Mismatch-Reparaturproteine kodieren: im MLH1-Gen auf Chromosom 3 Genort p22.2 und im MSH2-Gen auf Chromosom 2 an p21-p16.3.[4][5]
Mutationen in diesen Genen finden sich auch beim Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom.
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinisches Hauptmerkmal ist die Kombination vom mindestens einem Tumor der Talgdrüsen und mindestens einem Malignom innerer Organe, häufig im rechten Kolon lokalisierte Karzinome sowie Urothel- und Endometriumkarzinome.[6]
Talgdrüsentumoren sind aggressive Neoplasie, nach lokaler Resektion kommt es in etwa 30 % zu lokalen Rezidiven innerhalb von 5 Jahren. Metastasierung kommt auch vor.[2]
Diagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zur Diagnostik wird die Immunhistochemie empfohlen.[7][8]
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[2]
- Basalzellkarzinom
- Hautveränderungen beim Gardner-Syndrom, bei Tuberöser Sklerose
- extramammärer Morbus Paget
- Keratoakanthom
- Gorlin-Goltz-Syndrom (Basalzellnävus-Syndrom)
- Trichoepitheliom
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zur Behandlung kann die orale Gabe von Isotretinoin und Alpha-Interferon versucht werden. Dieses Medikament kann die Tumorentwicklung hemmen.[9][10]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Otto Braun-Falco, Gerd Plewig, Helmut H. Wolff: Dermatologie und Venerologie. Springer Verlag, Berlin/ Heidelberg 2005, ISBN 3-540-40525-9.
- H. Renz-Polster, J. Braun: Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer Verlag, München/ Jena 2001, ISBN 3-437-41051-2.
- E. G. Muir, A. J. Bell, K. A. Barlow: Multiple primary carcinomata of the colon, duodenum, and larynx associated with kerato-acanthomata of the face. In: Br J Surg. 1967 Mar;54(3), S. 191–195. PMID 6020987
- D. Torre: Multiple sebaceous tumors. In: Arch Dermatol. 1968 Nov;98(5), S. 549–551. PMID 5684233
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- John T. Gay; Todd Troxell; Gary P. Gross: Muir-Torre Syndrome. In: StatPearls [Internet.], 2023
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Eintrag zu Muir-Torre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c d Victor G. Prieto: Muir-Torre Syndrome. In: emedicine, 2020
- ↑ C. D. South, H. Hampel, I. Comeras, J. A. Westman, W. L. Frankel, A. de la Chapelle: The frequency of Muir-Torre syndrome among Lynch syndrome families. In: Journal of the National Cancer Institute. Band 100, Nummer 4, Februar 2008, S. 277–281, doi:10.1093/jnci/djm291, PMID 18270343.
- ↑ Muir-Torre syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ E. Mangold, C. Pagenstecher, M. Leister, M. Mathiak, A. Rütten: A genotype-phenotype correlation in HNPCC: strong predominance of msh2 mutations in 41 patients with Muir-Torre syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 41, Nr. 7, 1. Juli 2004, ISSN 0022-2593, S. 567–572, doi:10.1136/jmg.2003.012997, PMID 15235030, PMC 1735835 (freier Volltext) – (bmj.com [abgerufen am 12. August 2022]).
- ↑ P. R. Cohen, S. R. Kohn, R. Kurzrock: Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy: the Muir-Torre syndrome. In: The American journal of medicine. Band 90, Nummer 5, Mai 1991, S. 606–613, PMID 2029018 (Review).
- ↑ L. Orta, D. S. Klimstra, J. Qin, P. Mecca, L. H. Tang, K. J. Busam, J. Shia: Towards identification of hereditary DNA mismatch repair deficiency: sebaceous neoplasm warrants routine immunohistochemical screening regardless of patient's age or other clinical characteristics. In: The American journal of surgical pathology. Band 33, Nummer 6, Juni 2009, S. 934–944, doi:10.1097/PAS.0b013e318199edca, PMID 19342947.
- ↑ J. Rüschoff, H. U. Schildhaus, J. H. Rüschoff, K. Jöhrens, T. Bocker-Edmonston, W. Dietmaier, H. Bläker, G. Baretton, D. Horst, M. Dietel, A. Hartmann, F. Klauschen, S. Merkelbach-Bruse, A. Stenzinger, S. Schöniger, M. Tiemann, W. Weichert, R. Büttner: [Testing deficient mismatch repair and microsatellite instability : A focused update. German version]. In: Pathologie. Band 44, Nummer 5, September 2023, S. 301–310, doi:10.1007/s00292-023-01209-1, PMID 37548948, PMC 1045723 (freier Volltext) (Review).
- ↑ T. Graefe, U. Wollina, H. Schulz, W. Burgdorf: Muir-Torre syndrome - treatment with isotretinoin and interferon alpha-2a can prevent tumour development. In: Dermatology. Band 200, Nummer 4, 2000, S. 331–333, doi:10.1159/000018399, PMID 10894967.
- ↑ R. L. Spielvogel, R. L. DeVillez, L. C. Roberts: Oral isotretinoin therapy for familial Muir-Torre syndrome. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Band 12, Nummer 3, März 1985, S. 475–480, doi:10.1016/s0190-9622(85)70066-7, PMID 3857234.
