Multicore-Myopathie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.2 | Angeborene Myopathien Minicore-Krankheit Multicore-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Als Multicore-Myopathie oder Multiminicore-Myopathie wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Myopathien bezeichnet, die 1971 erstmals beschrieben wurde.[1][2]
Klinik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das klinische Bild ist heterogen, bei den meisten Patienten steht jedoch eine Schwäche und Steifigkeit der Rumpfmuskulatur im Vordergrund. Abzugrenzen sind Fälle, in denen Lähmungen der Augenmuskulatur hinzutreten[3] sowie Fälle, die bereits vor der Geburt mit einer Arthrogrypose auffällig werden.[4] Andere weisen ein klinisches Bild wie Patienten mit Central-Core-Myopathie auf.
Histologie und Genetik
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Histologisch sind in der Muskelbiopsie insbesondere in der enzymhistochemischen Färbung für die NADH Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks mit multiplen kleinen hellen Flecken („cores“) charakteristisch.
Die Genetik der Multicore-Myopathie ist nicht einheitlich, die Erkrankung wird aber im Gegensatz zur Central-Core-Myopathie in der Mehrzahl der Fälle autosomal-rezessiv vererbt. Beschrieben wurden Mutationen des für das Selenoprotein N kodierenden SEPN1-Gens,[5] aber auch des bei der Central-Core-Myopathie beteiligten RYR1-Gens, das für einen Ryanodin-Rezeptor kodiert.[6]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Engel et al.: Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. A new congenital non-progressive myopathy. In: Mayo Clin Proc., 1971, 46, S. 666–681. PMID 5115748
- ↑ Jungbluth: Multi-minicore disease. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2007, 2, S. 25; PMID 17631035 (Übersichtsarbeit)
- ↑ Multicore-Myopathie mit externer Opthalmoplegie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- ↑ Vorgeburtliche Multicore-Myopathie mit Arthrogrypose. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- ↑ Ferreiro et al.: Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies. In: Am J Hum Genet., 2002, 71, S. 739–749. PMID 12192640
- ↑ Monnier et al.: A homozygous splicing mutation causing a depletion of skeletal muscle RYR1 is associated with multi-minicore disease congenital myopathy with ophthalmoplegia. In: Hum Mol Genet, 2003, 12, S. 1171–1178; PMID 12719381
