Nablus-mask-like-facial-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nablus-mask-like-facial-Syndrom zählt zu den Monosomien oder Mikrodeletionssyndromen und ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Maskengesichtes.

Synonyme sind: Mikrodeletionssyndrom 8q22.1; Monosomie 8q22.1; Chromosom 8q22.1 Deletionssyndrom.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Nablus in den palästinensischen Autonomiegebieten und wurde im Jahre 2000 durch den Erstbeschreiber, den Humangenetiker Ahmad S. Teebi, geprägt.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Bislang wurden vier nicht miteinander verwandte Patienten beschrieben.

Ursache

Der Erkrankung liegt eine Mikrodeletion im oder Monosomie des Chromosom 8, Genort q22.1, zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter
• Maskenartiges Gesicht mit Blepharophimose, glänzender gespannt wirkender Gesichtshaut, flacher, breiter Nase, langem Philtrum, Dysplasie der Ohrmuscheln, auffälliges Kopfhaar
• Kamptodaktylie, Gelenkkontrakturen
• Kryptorchismus

Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das Blepharo-Naso-Faziale Syndrom.

Literatur

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• J. T. Shieh, S. Aradhya, A. Novelli, M. A. Manning, A. M. Cherry, J. Brumblay, C. D. Salpietro, L. Bernardini, B. Dallapiccola, H. E. Hoyme: Nablus mask-like facial syndrome is caused by a microdeletion of 8q detected by array-based comparative genomic hybridization. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 12, Juni 2006, S. 1267–1273, doi:10.1002/ajmg.a.31262, PMID 16691576.
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Weblinks

• Right Diagnosis

Einzelnachweise

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