Neurales Zelladhäsionsmolekül L1
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| Zelladhäsionsmolekül L1 | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1257 aa | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | L1CAM , MIC5 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems.[1]
Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen:
- Unterform der hereditären spastischen Paraplegien: X-chromosomal-rezessiv vererbte spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1), MASA-Syndrom.[1]
- X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS)
- CRASH-Syndrom[2]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: The Lancet Neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
- ↑ L1CAM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Aufruf am 4. Oktober 2011