OLEDAID-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.2	Marmorknochenkrankheit
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das OLEDAID-Syndrom, oder OL-EDA-ID-Syndrom, Akronym für Osteopetrose-Lymphödem-Ektodermale Dysplasie, Anhidrotische-ImmunDefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Merkmalen.

Synonyme sind: X-Chromosomale Osteopetrose; „X-linked Osteopetrosis“ mit Lymphödem, anhidrotisch-ektodermaler Dystrophie und Immundefizienz; englisch osteopetrosis-lymphedema-ectodermal dysplasia anhidrotic with immunodeficiency; Ectodermal Dysplasia And Immunodeficiency 1; EDAID1; Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, With Immune Deficiency; Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, With Immune Deficiency; HEDID; Hyper-IgM Immunodeficiency, X-Linked, With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia; XHMED

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2000 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Jonathan Zonana und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über zwei Brüder berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IKBKG (NEMO)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für einen NF-κB Inhibitor kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Subtyp X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt der X-chromosomalen Suszeptibilität für Mykobakteriosen und der Incontinentia pigmenti.

Die Datenbank OMIM führt eine autosomal-dominante Form mit Mutation im NFKBIA-Gen auf dem Chromosom 14 an q13.2.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn in der Neugeborenenzeit oder als Kleinkind
• Ausgeprägte Immunschwäche
• Osteopetrose
• Lymphödem
• anhidrotische ektodermale Dysplasie
• beim männlichen Geschlecht deutliche Dysgammaglobulinämie
• wiederholte Infekte mit erhöhter Sterblichkeit

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

• E. Jimi, T. Katagiri: Critical Roles of NF-κB Signaling Molecules in Bone Metabolism Revealed by Genetic Mutations in Osteopetrosis. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 23, Nummer 14, Juli 2022, S. , doi:10.3390/ijms23147995, PMID 35887342, PMC 9322175 (freier Volltext) (Review).
• S. Ricci, F. Romano, F. Nieddu, C. Picard, C. Azzari: OL-EDA-ID Syndrome: a Novel Hypomorphic NEMO Mutation Associated with a Severe Clinical Presentation and Transient HLH. In: Journal of clinical immunology. Band 37, Nummer 1, Januar 2017, S. 7–11, doi:10.1007/s10875-016-0350-x, PMID 27838798, PMC 5226985 (freier Volltext).
• R. Döffinger, A. Smahi, C. Bessia et al.: X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling. In: Nature genetics. Band 27, Nummer 3, März 2001, S. 277–285, doi:10.1038/85837, PMID 11242109.

Einzelnachweise

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