Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte, Oligodaktylie und Polydaktylie wie bei den Oro-fazio-digitalen Syndromen und zusätzlich Verkürzung des Radius und fibulare Hemimelie.[1]

Die Abgrenzung als separater Typ 10 gilt als veraltet, dieses Krankheitsbild wird von der Datenbank Orphanet unter Oro-fazio-digitales Syndrom subsumiert.

Synonyme sind: Figuera-Syndrom; OFD10; Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1993 durch den mexikanischen Humangenetiker L. E. Figuera und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

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Häufigkeit und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bislang wurde nur eine Einzelfallbeobachtung beschrieben.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

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  • H. Taybi, R. Lachman: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias., 4. Auflage 1996.
  • B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ L. E. Figuera, F. Rivas, J. M. Cantú: Oral-facial-digital syndrome with fibular aplasia: a new variant. In: Clinical genetics. Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 190–192, PMID 8261648.
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