Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 oder (OFD XII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Meningomyelocele, Stenose des Aquaeductus mesencephali und Herzfehler zusammen mit typischen Veränderungen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.[1]

Die Abgrenzung als separater Typ gilt als veraltet, dieses Krankheitsbild wird von der Datenbank Orphanet unter Oro-fazio-digitales Syndrom subsumiert.

Synonyme sind: Moran-Barroso-Syndrom; OFD12

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch den mexikanischen Humangenetiker V. Morán-Barroso und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung und Ursache

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

eventuell noch verkürztes Schienbein, Y-förmige Mittelfußknochen

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

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  • B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
  • A. Maryam, H. Jain, S. Mulay: Classification & Molecular Biology of Orofaciodigital Syndrome Type I In: International Journal of Scientific Study, Bd. 1, Nr. 3, 2013, [1]

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ V. Morán-Barroso, M. Valdés Flores, R. García-Cavazos, S. Kofman-Alfaro, D. Saavedra-Ontiveros: Oral-facial-digital (OFD) syndrome with associated features: a new syndrome or genetic heterogeneity and variability? In: Clinical dysmorphology. Band 7, Nummer 1, Januar 1998, S. 55–57, PMID 9546832.
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