Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 oder (OFD XIII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Herzfehlern, neuropsychiatrischen Veränderungen zusätzlich zu den typischen Veränderungen eines Oro-fazio-digitalen Syndromes.[1]

Die Abgrenzung als separater Typ gilt als veraltet, dieses Krankheitsbild wird von der Datenbank Orphanet unter Oro-fazio-digitales Syndrom subsumiert.

Synonym: Degner-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den Göttinger Psychiater D. Degner und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung und Ursachen

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Erbgang sind bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu kann Leukoaraiosis (weiße Flecken um die Hirnventrikel in der Magnetresonanztomographie) kommen.

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

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Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ D. Degner, S. Bleich, A. Riegel, E. Rüther: Oro-fazio-digitales Syndrom - eine neue Formvariante? Psychiatrische, neurologische und neuroradiologische Befunde In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. Bd. 67, Nr. 12, Dezember 1999, S. 525–528, doi:10.1055/s-2007-995229, PMID 10683749.
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