Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 oder (OFD VII; Whelan-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1][2]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1975 durch die Ärzte D. T. Whelan und Mitarbeiter.[3]

Die Erkrankung wird (von einigen Autoren) als identisch mit dem Oro-fazio-digitalen Syndrom Typ 1 angesehen,[1][4] in den bisherigen Klassifikationen jedoch weiterhin separat geführt.[5][6]

Die Datenbank Orphanet hat diesen Typ 7 mittlerweile in Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 integriert, während die Bezeichnung in der Datenbank OMIM noch als solche aufgeführt ist.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Orofacialdigital syndrome VII. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ D. T. Whelan, W. Feldman, I. Dost: The oro-facial-digital syndrome. In: Clinical genetics. Band 8, Nummer 3, September 1975, S. 205–212, PMID 1175324.
  4. ↑ M. J. Nowaczyk, S. Zeesman, D. T. Whelan, V. Wright, S. A. Feather: Oral-facial-digital syndrome VII is oral-facial-digital syndrome I: a clarification. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 123A, Nummer 2, Dezember 2003, S. 179–182, doi:10.1002/ajmg.a.20215, PMID 14598343.
  5. ↑ B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
  6. ↑ F. Gurrieri, B. Franco, H. Toriello, G. Neri: Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 24, Dezember 2007, S. 3314–3323, doi:10.1002/ajmg.a.32032, PMID 17963220 (Review).
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