Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 oder (OFD IX) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, überzähligen Eckzähnen im Unterkiefer, Kleinwuchs, Skelettfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

Synonyme sind: OFD9; Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch die italienischen Ärzte F. Gurrieri, V. Sammito und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Gesichtsdysmorphie mit hohem Gaumen, gekerbter Zunge, multiple Zungenbändchen, Hamartomen, Hypertelorismus, Strabismus, breite Nasenspitze
• Kleinwuchs
• Doppelanlage der Großzehe, gegabelte Metatarsalia, Poly- und Syndaktylie
• leichte Geistige Behinderung
• Anomalien der Netzhaut wie beidseitiges Kolobom der Sehnervenpapille, Dysplasie der Netzhaut mit unvollständiger Netzhautablösung

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

• N. C. Nevin, J. Silvestri, D. C. Kernohan, W. M. Hutchinson: Oral-facial-digital syndrome with retinal abnormalities: OFDS type IX. A further case report. In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 3, Juli 1994, S. 228–231, doi:10.1002/ajmg.1320510311, PMID 8074150.
• B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4

Weblinks

• Orofaciodigital syndrome IX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!