Oto-fazio-zervikales Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oto-fazio-zervikale Syndrom (von altgriechisch οὖς ous, Genitiv ὠτός ōtós, „Ohr“ sowie lateinisch facies „Gesicht“ und cervix „Hals“) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Schallleitungsschwerhörigkeit und Fistelbildungen meist vor dem Ohr.

Synonyme sind: Fara-Chlupácková-Syndrom; englisch Otofaciocervical Syndrome 1; OTFCS, OFC; OFC1

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den tschechischen Gesichtschirurgen Miroslav Fara und Mitarbeiterinnen.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 Genort q13.3 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• ausgeprägte Schallleitungsschwerhörigkeit beidseits
• große, abstehende, tiefsitzende Ohrmuscheln, eventuell Mikrotie, präaurikuläre Fistel
• Gesichtsauffälligkeiten mit länglichem Gesicht, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel, schmale Nase, hypoplastischer Unterkiefer, Halsfisteln
• langer Hals, abfallende Schultern, Pterygien, Scapula alata, nach kaudal verlagertes Schlüsselbein
• leichte geistige Behinderung

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Escher-Hirt-Syndrom
• Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
• Fourman-Fourman-Syndrom
• Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom
• Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom

Literatur

• S. Rickard, M. Parker, W. van’t Hoff, A. Barnicoat, I. Russell-Eggitt, R. M. Winter, M. Bitner-Glindzicz: Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM. In: Human genetics. Bd. 108, Nr. 5, Mai 2001, S. 398–403, PMID 11409867.

Einzelnachweise

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