PAPA-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
M04.8	Other autoinflammatory syndromes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das PAPA-Syndrom, Akronym für Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne, ist eine seltene autoinflammatorische angeborene Erkrankung des Kindesalters der Gelenke und der Haut mit den namensbildenden Merkmalen.

Synonyme sind: Arthritis, familiäre rekurrente

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch Noralane M. Lindor und Mitarbeiter vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PSTPIP1 (CD2BP1)-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.3 zugrunde, das für das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende Protein 1 (vormals CD2-bindendes Protein 1) kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Kombination von pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne
• selbstlimitierende Erkrankung
• ausgeprägte Gelenkzerstörungen sind möglich
• spontan oder nach geringem Trauma
• eitriger, aber steriler Gelenkerguss

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die Juvenile idiopathische Arthritis und Periodische Fiebersyndrome.

Therapie

Die Behandlung kann durch Glucocorticoide, Inhibitoren für den Tumornekrosefaktor (Etanercept) oder durch den Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten Anakinra erfolgen.

Literatur

• C. N. Renn, A. Helmer, M. Megahed: Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne-Syndrom (PAPA-Syndrom). In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 58, Nr. 5, Mai 2007, S. 383–384, doi:10.1007/s00105-007-1331-z, PMID 17447041.
• A. P. Demidowich, A. F. Freeman, D. B. Kuhns, I. Aksentijevich, J. I. Gallin, M. L. Turner, D. L. Kastner, S. M. Holland: Brief report: genotype, phenotype, and clinical course in five patients with PAPA syndrome (pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne). In: Arthritis and rheumatism. Bd. 64, Nr. 6, Juni 2012, S. 2022–2027, doi:10.1002/art.34332, PMID 22161697, PMC 3737487 (freier Volltext).
• E. J. Smith, F. Allantaz, L. Bennett, D. Zhang, X. Gao, G. Wood, D. L. Kastner, M. Punaro, I. Aksentijevich, V. Pascual, C. A. Wise: Clinical, Molecular, and Genetic Characteristics of PAPA Syndrome: A Review. In: Current genomics. Bd. 11, Nr. 7, November 2010, S. 519–527, doi:10.2174/138920210793175921, PMID 21532836, PMC 3048314 (freier Volltext).

Weblinks

• Right Diagnosis

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