PARC-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das PARC-Syndrom, Akronym für Poikilodermie (Hauterkrankungen), Alopezie (Haarausfall), Retrognathie (Rückverlagerung des Unterkiefers), Cleft Palate (Gaumenspalte), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Merkmalen.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1990 durch die französischen Ärzte Alain Verloes, Monique Soyeur-Broux und Mitarbeiter.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, außer der Erstbeschreibung in einer Familie wurde über keine weiteren Betroffenen berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist nicht bekannt, es wird eine Störung während der embryonalen Entwicklung angenommen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• angeborene Poikilodermie
• generalisierte Alopezie
• (mandibuläre) Retrognathie
• Gaumenspalte

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde.

Weblinks

• Rare Diseases

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