Paine-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q02	Mikrozephalie – Hydromikrozephalie – Mikrenzephalie
G82.19	Spastische Paraparese und Paraplegie: Nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Paine-Syndrom, englisch Microcephaly with spastic diplegia, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Mikrozephalie und spastischen Paraparese der Beine.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Richmond S. Paine.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wurde bislang nur über wenige Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Mikrozephalie
• Spastische Paraparese
• Minderwuchs
• Gedeihstörung
• Epilepsie, gestörte Motorik, Opisthotonus, Geistige Behinderung
• Optikusatrophie
• Arthrogrypose
• Abnormale Dermatoglyphen

Diagnostik

Im Röntgenbild findet sich eine Mikrozephalie mit hohem Gaumen, abnorme Zahnbögen; im EEG eine diffuse abnormale Anfallsbereitschaft; außerdem eine leichte Aminoazidurie und vermehrte Aminosäuren im Liquor.

Literatur

• E. Seemanová, I. Lesný, J. Hyánek, K. Brachfeld, M. Rössler, M. Prosková: X-chromosomal recessive microcephaly with epilepsy, spastic tetraplegia and absent abdominal reflexes. New variety of “Paine syndrome”? In: Humangenetik, Band 20, Nr. 2, 1973, S. 113–117; PMID 4274173.

Weblinks

• Rare Diseases
• Right Diagnosis

Einzelnachweise

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