Catel-Manzke-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Catel-Manzke-Syndrom (CATMANS) ist ein sehr seltenes, geschlechtsgebunden vererbtes Dysmorphiesyndrom mit den Symptomen der Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Gaumenspalte (lateinisch Palato), und Glossoptose) sowie an beiden Händen überzähliger Fingeranteile (Hyperphalangie) und Abwinklung (Klinodaktylie) des Zeigefingers (lateinisch Digital).[1][2]
Synonyme sind: lateinisch Digitales Syndrom; Palato-digitales Syndrom Typ Catel-Manzke; Manzke-Syndrom; Pierre-Robin-Syndrom mit Zeigefingeranomalien; Pierre-Robin-Sequenz - Hyperphalangie - Klinodaktylie; englisch Hyperphalangy-Clinodactyly of Index Finger with Pierre Robin Syndrome; Micrognathia Digital Syndrome.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch den deutschen Pädiater Werner Catel[3] bzw. im Jahre 1966 durch V. Hermann Manzke (* 1933).[4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im TGDS-Gen im Chromosom 13 am Genort q32.1 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Robin-Sequenz mit ausgeprägter Mikrogenie, Glossoptose, Gaumenspalte
- zusätzlicher kleiner Röhrenknochen (Metacarpale) oder proximaler Phalange seitlich am Zeigefinger mit Seitabweichung des Fingers
- asymmetrische Befunde
Häufig finden sich weitere Fehlbildungen wie Ventrikelseptumdefekt und Vorhofseptumdefekt.
Seltener treten Kolobom, Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, kurze Lidspalten, atypisch positionierte Ohren, Trichter- oder Hühnerbrust, Skoliose, beidseitige Brachydaktylie, Klinodaktylie des Kleinfingers, Klumpfuß o. a. auf.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden bereits bei der Geburt. Die Art der Fingerveränderungen wird im Röntgenbild dokumentiert.[2]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind, was die Fingerveränderungen betrifft:
- Desbuquois-Syndrom
- Brachydaktylie-Syndrome wie Brachydaktylie Typ A4 (Temtamy) und Brachydaktylie Typ C.[2]
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Behandlung betrifft weitestgehend die Symptome der Pierre-Robin-Sequenz, s. dort.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- N. Ehmke, A. Caliebe, R. Koenig, S. G. Kant, Z. Stark, V. Cormier-Daire, D. Wieczorek, G. Gillessen-Kaesbach, K. Hoff, A. Kawalia, H. Thiele, J. Altmüller, B. Fischer-Zirnsak, A. Knaus, N. Zhu, V. Heinrich, C. Huber, I. Harabula, M. Spielmann, D. Horn, U. Kornak, J. Hecht, P. M. Krawitz, P. Nürnberg, R. Siebert, H. Manzke, S. Mundlos: Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. In: American Journal of Human Genetics, Band 95, Nr. 6, Dezember 2014, S. 763–770, doi:10.1016/j.ajhg.2014.11.004, PMID 25480037, PMC 4259972 (freier Volltext).
- L. Bernd, A. K. Martini, M. Schiltenwolf, J. Graf: Die Hyperphalangie beim Pierre-Robin-Syndrom. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete, Band 128, Nr. 5, 1990 Sep-Oct, S. 463–465, doi:10.1055/s-2008-1039597, PMID 2147334.
- L. Bernd, A. K. Martini, M. Schiltenwolf: Das Catel-Manzke-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie, Band 202, Nr. 1, 1990 Jan–Feb, S. 60–63, doi:10.1055/s-2007-1025488, PMID 2314003.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Catel-Manzke-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
- ↑ W. Catel: Differentialdiagnose von Krankheitssymptomen bei Kindern und Jugendlichen. Band 1. 3. Auflage. Thieme, Stuttgart, 1961, S. 218–20.
- ↑ H. Manzke: Symmetrische Hyperphalangie des zweiten Fingers durch ein akzessorisches Metacarpale. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 105, Nr. 3, September 1966, S. 425–427, PMID 6011685.
- ↑ Catel-Manzke syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
