Pseudoaminopterin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pseudoaminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Embryopathie, das dem Aminopterin-Syndrom ähnelt, jedoch ohne vorhergegangene Exposition mit Aminopterin. Hauptkennzeichen sind Schädelauffälligkeiten, Gesichtsdysmorphien, Skelettfehlbildungen, Geistige Behinderung und Kleinwuchs.

Synonyme sind: ASSA; Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch J. Herrmann und J. M. Opitz.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt – zumindest teilweise – autosomal-rezessiv.

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
• Kraniosynostose, mangelhafte Verknöcherung des Schädeldaches
• Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, Auffälligkeiten der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln
• Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie
• mildes bis moderates intellektuelles Defizit
• Kleinwuchs

Literatur

• N. Sobreira, M. Cernach, D. Batista, D. Brunoni, A. Perez: Pseudoaminopterin syndrome: clinical report with new characteristics. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 149A, Nr. 12, Dezember 2009, S. 2843–2848, doi:10.1002/ajmg.a.33125, PMID 19938091.
• A. Verloes, G. Bricteux, L. Koulischer: Pseudoaminopterin syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 46, Nr. 4, Juni 1993, S. 394–397, doi:10.1002/ajmg.1320460410, PMID 8357010 (Review).

Weblinks

• Rare Diseases

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!