Pseudoexfoliationssyndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H40.1 | Primäres Weitwinkelglaukom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pseudoexfoliationssyndrom (PEX) ist eine Systemische Erkrankung mit Amyloidose-artiger Ablagerung von Proteinen im vorderen Augenabschnitt und in anderen Organen.[1][2][3]
Synonyme sind: Pseudoexfoliatio-lentis-Syndrom; Glaucoma capsulare; Exfoliation glaucoma; XFG;Pseudoexfoliation glaucoma; PEXG; Exfoliation syndrome
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1917 durch den finnischen Ophthalmologen John G. Lindberg.[4][5]
Die Bezeichnung Pseudoexfoliation wurde von der US-amerikanischen Augenärztin Georgiana Dvorak-Theobald im Jahre 1953 vorgeschlagen.[6]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit 1,5 – 6 % angegeben und steigt mit zunehmendem Alter an. Frauen sind 3 x häufiger betroffen.[3][2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Ursache ist noch nicht bekannt, an dem fibrotischen Ablagerungsprozess sind vermehrte Konzentrationen von Transforming growth factor (TGF-β1), verminderte Aktivität von Enzymen für die Proteolyse, schleichende Entzündungen sowie Oxidativer Stress beteiligt.[7]
Teilweise wurden Mutationen im LOXL1-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.1 gefunden, welches für Lysyloxidase-like 1, ein quervernetzendes Matrixenzym, kodiert.[8][9]
Ferner wurden Varianten im CNTNAP2-Gen auf Chromosom 7 an q35-q36 beschrieben.[10]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[2][3]
- Scheibenartige Ablagerungen von grauem (feinfibrillärem) Material auf der Vorderfläche der Augenlinse und im Kammerwinkel
- Irisschlottern
- Linsenluxation
- Rubeosis iridis
- Sekundäre Optikusatrophie
- bei etwa 50 % Pseudoexfoliationsglaukom
Ablagerungen können auch in anderen Organen des Körpers, wie Herz, Lunge, Leber, Niere oder Gallenblase nachgewiesen werden.
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Erkrankung spricht auf Medikamente nicht gut an, so dass eine operative Behandlung erforderlich werden kann.[1][11]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- M. Batur, E. Seven, S. Tekin, T. Yasar: Anterior Lens Capsule and Iris Thicknesses in Pseudoexfoliation Syndrome. In: Current eye research. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] September 2017, doi:10.1080/02713683.2017.1338349, PMID 28910163.
- N. Zimmermann, C. Erb: Immunoassay für Matrix-Metalloproteinase-9 in der Tränenflüssigkeit bei Patienten mit Pseudoexfoliationssyndrom – eine Pilotstudie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 230, Nr. 8, August 2013, S. 804–807, doi:10.1055/s-0032-1328410, PMID 23670526.
- E. Elhawy, G. Kamthan, C. Q. Dong, J. Danias: Pseudoexfoliation syndrome, a systemic disorder with ocular manifestations. In: Human genomics. Bd. 6, Oktober 2012, S. 22, doi:10.1186/1479-7364-6-22, PMID 23157966, PMC 3500235 (freier Volltext) (Review).
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Eintrag zu Pseudoexfoliatives Glaukom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c emedicine
- ↑ J. G. Lindberg: Kliniska Undersökningar över Depigmentering av Pupillarranden och Genomlysbarheten av Iris vid Fall av Åldersstarr samt i Normala Ögon hos Gamla Personer. Thesis. Dissertation Helsingfors.
- ↑ A. Tarkkanen, T. Kivelä: John G. Lindberg and the discovery of exfoliation syndrome. In: Acta ophthalmologica Scandinavica. Bd. 80, Nr. 2, April 2002, S. 151–154, PMID 11952480.
- ↑ G. Dvorak-Theobald: Pseudoexfoliation of the lens capsule: relation to true exfoliation of the lens capsule as reported in the literature, and role in the production of glaucoma capsulocuticulare. In: Transactions of the American Ophthalmological Society. Bd. 51, 1953, S. 385–407, PMID 13216790, PMC 1312572 (freier Volltext).
- ↑ U. Schlötzer-Schrehardt: Neue pathogenetische Erkenntnisse zum Pseudoexfoliations-Syndrom/Glaukom. Therapeutisch relevant? In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Band 109, Nummer 10, Oktober 2012, S. 944–951, doi:10.1007/s00347-012-2531-1, PMID 23053330 (Review).
- ↑ Exfoliation syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ F. Pasutto, M. Zenkel, U. Hoja, D. Berner, S. Uebe, F. Ferrazzi, J. Schödel, P. Liravi, M. Ozaki, D. Paoli, P. Frezzotti, T. Mizoguchi, S. Nakano, T. Kubota, S. Manabe, E. Salvi, P. Manunta, D. Cusi, C. Gieger, H. E. Wichmann, T. Aung, C. C. Khor, F. E. Kruse, A. Reis, U. Schlötzer-Schrehardt: Pseudoexfoliation syndrome-associated genetic variants affect transcription factor binding and alternative splicing of LOXL1. In: Nature Communications. Bd. 8, Mai 2017, S. 15466, doi:10.1038/ncomms15466, PMID 28534485, PMC 5457519 (freier Volltext).
- ↑ M. Krumbiegel, F. Pasutto, U. Schlötzer-Schrehardt, S. Uebe, M. Zenkel, C. Y. Mardin, N. Weisschuh, D. Paoli, E. Gramer, C. Becker, A. B. Ekici, B. H. Weber, P. Nürnberg, F. E. Kruse, A. Reis: Genome-wide association study with DNA pooling identifies variants at CNTNAP2 associated with pseudoexfoliation syndrome. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 19, Nr. 2, Februar 2011, S. 186–193, doi:10.1038/ejhg.2010.144, PMID 20808326, PMC 3025781 (freier Volltext).
- ↑ R. Menapace: Pseudoexfoliationssyndrom und Kataraktchirurgie. Vermeidung und Behandlung von Komplikationen. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 109, Nr. 10, Oktober 2012, S. 976–989, doi:10.1007/s00347-012-2533-z, PMID 23053332 (Review).
