Radiusaplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q71.4 Longitudinaler Reduktionsdefekt des Radius
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Radiusaplasie ist eine seltene Fehlbildung mit komplettem oder teilweisen Fehlen (Aplasie) des Radius.[1]

Synonyme sind: Longitudinaler Reduktionsdefekt des Radius; Ektromelie; Partielle Radiusaplasie; Totale Radiusaplasie; Radiale Klumphand; Radiale Hemimelie; lateinisch Manus vara

Häufig finden sich weitere Fehlbildungen, wie Hypoplasien auf der radialen Seite des Handgelenkes und der Hand, insbesondere des Daumens, sogenannter Radialer longitudinaler Reduktionsdefekt mit Ausbildung einer Klumphand.[2]

Im Rahmen von Syndromen

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Eine Radiusaplasie ist bei verschiedenen Syndromen ein Kennzeichen:[3][2][4]

Pathogenese

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Diese häufigste longitudinale Fehlbildung entsteht durch eine Störung der Embryonalentwicklung aufgrund von schädigenden Einflüssen, meist zwischen der 3. und 8. Schwangerschaftswoche.[5][2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit zwischen 1 zu 30.000 und 1 zu 100.000 Lebendgeburten angegeben, in der Hälfte beidseitig, etwas häufiger bei Jungen als bei Mädchen. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, nur etwa 20 % sind familiär bedingt.[6][2]

Ursache

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Bei einem Patienten wurden Mutationen auf Chromosom 22 Genort q11 gefunden.[7]

Es gibt auch eine X-Chromosomal vererbte Form.[8]

Einteilung

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Eine weit verbreitete Klassifikation ist die nach Bayne und Klug:[9]

  • Typ 1: Radius distal verkürzt von normaler Form
  • Typ 2: Radiushypoplasie mit vorhandenen Epiphysen proximal und distal, seltenste Form
  • Typ 3: Distal teilweise fehlender Radius
  • Typ 4: Komplett fehlender Radius, häufigste Form

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[2]

Diagnose

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Eine Erfassung ist bereits vor der Geburt durch Feinultraschall möglich. Das Ausmaß knöcherner Veränderungen wird im Röntgenbild dokumentiert.[10]

Therapie

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Die Behandlung sollte früh mit einer Redressionsschiene beginnen. Im Alter von 6–12 Monaten sollte eine Operationsindikation geklärt werden, besonders, wenn später der Zeigefinger zu einem Daumen umgewandelt werden soll.[2][11]

Erkrankungen bei Tieren

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Eine Hemimelie des Radius kommt gelegentlich bei Hauskatzen vor, betroffene Tiere werden auch als „Kängurukatze“ bezeichnet.

Literatur

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  • Saifullah Khalid, Mohd Faizan u. a.: Congenital longitudinal radial deficiency in infants: Spectrum of isolated cases to VACTERL syndrome. In: Journal of Clinical Neonatology, 2, 2013, S. 193, doi:10.4103/2249-4847.123104
  • W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, Band 1, S. 104
  • K. Bay, C. Levine: Congenital radial aplasia. Results of 10 cases and review. In: Missouri medicine, Band 85, Nr. 2, Februar 1988, S. 87–92, PMID 3278202 (Review).
  • T. D. Stephens: Muscle abnormalities associated with radial aplasia. In: Teratology, Band 27, Nr. 1, Februar 1983, S. 1–6, doi:10.1002/tera.1420270102, PMID 6845210.
  • E. Schirg: [Radial aplasia and associated defects (author’s transl)]. In: Röntgen-Blätter; Zeitschrift für Röntgen-Technik und medizinisch-wissenschaftliche Photographie, Band 31, Nr. 9, September 1978, S. 516–518, PMID 694384.
  • M. J. Goldberg, M. Meyn: The radial clubhand. In: The Orthopedic clinics of North America. Band 7, Nummer 2, April 1976, S. 341–359, PMID 1264431.
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Einzelnachweise

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  1. ↑ Radiusaplasie. In: Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage. de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0.
  2. ↑ a b c d e f F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
  3. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. ↑ J. Carls: Radiale Klumphand. (PDF; 82 kB) Juli 2008
  5. ↑ Lexikon Orthopädie
  6. ↑ L. G. Bayne, M. S. Klug: Long-term review of the surgical treatment of radial deficiencies. In: The Journal of hand surgery, Band 12, Nr. 2, März 1987, S. 169–179, PMID 3559066.
  7. ↑ M. C. Digilio, A. Giannotti, B. Marino, A. M. Guadagni, M. Orzalesi, B. Dallapiccola: Radial aplasia and chromosome 22q11 deletion. In: Journal of medical genetics, Band 34, Nr. 11, November 1997, S. 942–944, PMID 9391893, PMC 1051127 (freier Volltext).
  8. ↑ Radial Aplasia, X-Linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ L. G. Bayne, M. S. Klug: Long-term review of the surgical treatment of radial deficiencies. In: The Journal of hand surgery, Band 12, Nr. 2, März 1987, S. 169–179, PMID 3559066.
  10. ↑ C. P. Chen, C. Y. Hsu: Prenatal identification of fetal radial aplasia and esophageal atresia in a pregnancy associated with polyhydramnios. In: Prenatal diagnosis, Band 24, Nr. 3, März 2004, S. 233–234, doi:10.1002/pd.808, PMID 15057962.
  11. ↑ A. Pernet: The management of congenital radial aplasia. In: Annals of plastic surgery, Band 6, Nr. 6, Juni 1981, S. 430–436, PMID 7271170.
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