Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie

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Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit beidseitig netzartigen oberflächlichen Trübungen zentral in der Hornhaut.[1][2]

Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie mit netzartigen Trübungen oberflächlich in der Hornhaut

Synonyme sind: Reis-Bückler-Hornhautentartung; Ringdystrophie, oberflächliche; Bücklers-Syndrom; Granuläre Hornhautdystrophie Typ III; Geografische Hornhautdystrophie; Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ 1; Hornhautdystrophie, atypische granuläre; Hornhautdystrophie, granuläre, Typ 3; Oberflächliche granuläre Hornhautdystrophie; RBCD; Vordere limitierende Membrandystrophie Typ I; englisch annular corneal dystrophy; Reis-Bucklers Corneal Dystrophy; RBCD; Corneal Dystrophy Of Bowman Layer, Type I; CDB1

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die deutschen Augenärzte, den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1917 Heinrich Maria Wilhelm Reis (* 1872)[3] sowie Max Bücklers (1895–1969) mit einer Beschreibung aus dem Jahre 1949.[4][5]

Die Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie[6] gilt als Variante.

Die Bezeichnung „Reis-Bücklers“ wurde auch als Synonym für das Biber-Haab-Dimmer-Syndrom verwendet.[5]

Verbreitung

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Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert.[7]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
  • schmerzhafte rezidivierende Hornhauterosionen beidseits
  • subepitheliale Trübung auf Bowman-Membran beschränkt
  • symmetrische, netz- landkarten- oder ringähnliche Einlagerungen
  • irregulärer Astigmatismus
  • verminderte Hornhautsensibilität
  • progrediente Visusverschlechterung

Remissionen im frühen Erwachsenenalter sowie spätere Rezidive möglich

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie (früherer Krankheitsbeginn, häufiger Erosionen) sowie die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie.[2]

Behandlung

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Der Visus kann durch Keratomie, Photorefraktive Keratektomie oder lamelläre Keratoplastik verbessert werden.[2]

Literatur

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  • W. Y. Qiu, L. B. Zheng, F. Pan, B. B. Wang, Y. F. Yao: New histopathologic and ultrastructural findings in Reis-Bücklers corneal dystrophy caused by the Arg124Leu mutation of TGFBI gene. In: BMC ophthalmology, Band 16, Nr. 1, September 2016, S. 158; doi:10.1186/s12886-016-0325-y, PMID 27590038, PMC 5010699 (freier Volltext).
  • H. U. Møller, D. Wittebolpost, E. G. Weidle: Reis-Bücklers dystrophy. In: Cornea, Band 25, Nr. 4, Mai 2006, S. 499; author reply 499–499; author reply 500, doi:10.1097/01.ico.0000183662.12697.e9, PMID 16670500.
  • J. E. Winkelman, D. Wittebol-Post, J. W. Delleman: Ein Beitrag zur Hornhautdystrophie Reis-Bücklers. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 188, Nr. 2, Februar 1986, S. 143–147; doi:10.1055/s-2008-1050600, PMID 3520120.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e Eintrag zu Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ W. Reis: Familiäre, fleckige Hornhautentartung. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift, 1917, Band 43, S. 575.
  4. ↑ M. Bücklers: Über eine weitere familiäre Hornhautdystrophie (Reis). In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, 1949, Band 114, S. 386–397.
  5. ↑ a b Who named it
  6. ↑ Eintrag zu Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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