Renpenning-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.[1][2]
Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Augenarzt[3] oder Pädiater[2] Hans Jacob Renpenning (1929–2006)[4] und Mitarbeiter[5], die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen.
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im PQBP1-Gen am Genort Xp11.23 zugrunde, welches für das Polyglutamine tract-binding Protein 1 kodiert.[6]
Unterformen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Dem Renpenning-Syndrom werden folgende Varianten zugeordnet:[1]
- Golabi-Ito-Hall-Syndrom[7][8]
- Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel mit den ausgeprägtesten Symptomen[9]
- Porteous-Syndrom[10]
- Sutherland-Haan-Syndrom[11]
- MRX55 (Mental Retardation, X-Linked 55; MRX55)[12]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[2][1]
- geistige Behinderung, frühzeitige verzögerte Entwicklung
- Abhängigkeit von Hilfspersonen
- Kleinwuchs
- Mikrozephalus bereits bei Geburt
- Gesicht unauffällig[2]
- Gesichtsauffälligkeiten[1] wie langes dreieckiges Gesicht, schräg verlaufenden Lidspalten, teilweise haarlose Augenbrauen, überhängender Nasensteg, kurzem Philtrum und abstehenden Ohren
- Magerkeit, Gedeihstörungen
- Muskelatrophie entlang der Wirbelsäule mit hängendem Kopf, Bild einer Scapula alata
Hinzu können Ankylose am Daumen und eine Atrophie der intrinsischen Handmuskulatur.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zusätzlich zu den klinischen Befunden basiert die Diagnose darauf, dass genetisch kein fragiles X nachgewiesen werden kann. In der Bildgebenden Diagnostik mittels Kernspintomographie zeigt sich keine Verminderung der Gyri trotz der ausgeprägten Mikrozephalie. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Analyse des PQBP1-Gens.[1]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[1]
- Fragiles X-Syndrom (aber keine Mikrozephalie)
- andere Ursachen von Mikrozephalie Phenylketonurie der Mutter
- Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalien[13]
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- C. Lenski, F. Abidi, A. Meindl, A. Gibson, M. Platzer, R. Frank Kooy, H. A. Lubs, R. E. Stevenson, J. Ramser, C. E. Schwartz: Novel truncating mutations in the polyglutamine tract binding protein 1 gene (PQBP1) cause Renpenning syndrome and X-linked mental retardation in another family with microcephaly. In: American Journal of Human Genetics, April 2004, Band 74, Nr. 4, S. 777–780; doi:10.1086/383205, PMID 15024694, PMC 1181956 (freier Volltext).
- R. E. Stevenson, J. F. Arena, E. Ouzts, A. Gibson, M. H. Shokeir, C. Vnencak-Jones, H. A. Lubs, M. May, C. E. Schwartz: Renpenning syndrome maps to Xp11. In: American Journal of Human Genetics, Mai 1998, Band 62, Nr. 5, S. 1092–1101; doi:10.1086/301835, PMID 9545405, PMC 1377092 (freier Volltext).
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e f g Eintrag zu Renpenning-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Who named it
- ↑ Deaths. In: CMAJ, 18. Juli 2006, 175(2), S. 213. doi:10.1503/cmaj.060732. PMC 1490005 (freier Volltext).
- ↑ H. J. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. In: Canadian Medical Association Journal, 1962, Band 87, S. 954–956. PMID 13981686
- ↑ Renpenning Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ M. Golabi, M. Ito, B. D. Hall: A new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics, Januar 1984, Band 17, Nr. 1, S. 367–374; doi:10.1002/ajmg.1320170130, PMID 6711604.
- ↑ Eintrag zu Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ M. E. M. Porteous, H. Johnson, J. Burn et al.: A new mental retardation syndrome mapping to the pericentromeric region of the X-chromosome. In: American Journal of Human Genetics, 1992, Band 51, A106.
- ↑ G. R. Sutherland, A. K. Gedeon, E. A. Haan, P. Woodroffe, J. C. Mulley: Linkage studies with the gene for an X-linked syndrome of mental retardation, microcephaly and spastic diplegia (MRX2) In: American journal of medical genetics. Band 30, Nummer 1–2, 1988 May-Jun, S. 493–508; PMID 3177467.
- ↑ S. C. Deqaqi, M. N’Guessan, J. Forner, A. Sbiti, C. Beldjord, J. Chelly, A. Sefiani, V. Des Portes: A gene for non-specific X-linked mental retardation (MRX55) is located in Xp11. In: Annales de génétique, 1998, Band 41, Nr. 1, S. 11–16; PMID 9599645.
- ↑ Eintrag zu Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
