Roifman-Chitayat-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Roifman-Chitayat-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Immundefekt und Fehlbildungen in Gesicht, Augen und Skelett.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Roifman-Syndrom oder dem Roifman-Melamed-Syndrom, heute als Spondyloenchondrodysplasie bezeichnet.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2009 durch die kanadischen Ärzte Chaim M. Roifman und D. Chitayat.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 15 Genort q11–q21.1 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Immundefekte mit wiederholter bakterieller, viraler oder pilzbedingter Infektion
• Neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, Ataxie, Myoklonien
• Entwicklungsverzögerung
• Optikusatrophie
• Gesichtsdysmorphie mit hoher Stirn, Hypertelorismus, flachem und breitem Nasenrücken, dünne Oberlippe, rechteckiges Kinn
• Skelettfehlbildungen wie kurze Handwurzelknochen, Mittelfußknochen, konusförmige Epiphysen und Osteopenie

Weblinks

• Malacards

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