Rosenberg-Chutorian-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
G60.0 | Hereditäre sensomotorische Neuropathie |
H47.2 | Optikusatrophie |
H90.3 | Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Rosenberg-Chutorian-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.[1][2]
Synonyme sind: Taylor-Rosenberg-Chutorian-Syndrom; englisch Charcot-Marie-Tooth neuropathy X type 5; Charcot-Marie-Tooth, X-linked recessive 5; CMTX5; optic atrophy, polyneuropathy, and deafness; polyneuropathy-deafness-optic atrophy
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1912 durch J. Taylor[3] sowie die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Neurologen R. N. Rosenberg und den Arzt A. Chutorian.[4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im PRPS1-Gen am Genort Xq22.3 zugrunde, welches für die Phosphoribosylpyrophosphat Synthetase I kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Taubheit mit Beginn im frühen Kindesalter
- verzögerte motorische Entwicklung, Gangataxie
- distal betonte Polyneuropathie, insbesondere mit Peroneuslähmung
- später einsetzende Optikusatrophie
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann molekulargenetisch gesichert werden.
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Kombination von Optikusatrophie, Hörverlust und peripherer Neuropathie findet sich auch beim Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom[6] und beim Iwashita-Syndrom.[7] Abzugrenzen ist ferner das Arts-Syndrom.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- H. J. Kim, K. M. Sohn, M. E. Shy, K. M. Krajewski, M. Hwang, J. H. Park, S. Y. Jang, H. H. Won, B. O. Choi, S. H. Hong, B. J. Kim, Y. L. Suh, C. S. Ki, S. Y. Lee, S. H. Kim, J. W. Kim: Mutations in PRPS1, which encodes the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase enzyme critical for nucleotide biosynthesis, cause hereditary peripheral neuropathy with hearing loss and optic neuropathy (cmtx5). In: The American Journal of Human Genetics, September 2007, Band 81, Nr. 3, S. 552–558; doi:10.1086/519529, PMID 17701900, PMC 1950833 (freier Volltext).
- M. Sugano, K. Hirayama, T. Saito, T. Tsukamoto, T. Yamamoto: Optic atrophy, sensorineural hearing loss and polyneuropathy–a case of sporadic Rosenberg-Chutorian syndrome. In: Fukushima journal of medical science, Juni 1992, Band 38, Nr. 1, S. 57–65; PMID 1292972.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Eintrag zu X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. Taylor Peroneal atrophy. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Part 2, Band 5, S. 50
- ↑ R. N. Rosenberg, A. Chutorian: Familial opticoacoustic nerve degeneration and polyneuropathy. In: Neurology, September 1967, Band 17, Nr. 9, S. 827–832; PMID 6069085.
- ↑ Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. Hagemoser, J. Weinstein, G. Bresnick, R. Nellis, S. Kirkpatrick, R. M. Pauli: Optic atrophy, hearing loss, and peripheral neuropathy. In: American journal of medical genetics, Mai 1989, Band 33, Nr. 1, S. 61–65; doi:10.1002/ajmg.1320330108, PMID 2665489 (Review).
- ↑ H. Iwashita, N. Inoue, S. Araki, Y. Kuroiwa: Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy; report of a family with two affected siblings. In: Archives of neurology, April 1970, Band 22, Nr. 4, S. 357–364; PMID 5417642.