Rozin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rozin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kamptodaktylie, Anomalien der Augen, Skoliose, Beugekontraktur und Gesichtsdysmorphien.

Synonyme sind: englisch Rozin-Hertz-Goodman syndrome; Rozin-camptodactyly syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1984 durch den israelischen Humangenetiker und Radiologen M. M. Rozin und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Der Vererbungsmodus und die Ursache sind nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn bereits als Neugeborenes
• Skelettauffälligkeiten wie Kamptodaktylie, Skoliose, Beugekontrakturen
• Augenanomalien wie Fibrose des M. Rectus medialis, ausgeprägte Myopie, Ptosis und Exophthalmus
• Gesichtsauffälligkeiten wie Asymmetrie, prominente Nase, kleiner Mund, tiefansetzende Ohrmuscheln und Haaransatz im Nacken

Literatur

• J. E. García-Ortiz, G. Castañeda-Cisneros, M. G. López-Cardona, J. Sánchez-Corona, B. Patiño-García, C. L. García-González, Z. Nazará, N. Dávalos-Rodríguez, L. X. Rodríguez, D. García-Cruz: Camptodactyly, joint contractures, facial, and skeletal defects: Further delineation of the Rozin camptodactyly syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 11, Juni 2006, S. 1245–1249, doi:10.1002/ajmg.a.31238, PMID 16688750.

Weblinks

• Rare Diseases

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