Salamon-Syndrom
Zur Navigation springen
Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q84.1 | Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifizier |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Salamon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Wollhaare, Hypotrichose, ausgestülpte Unterlippe und abstehende Ohren.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch den deutschen Arzt T. Salamon.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde nur über eine Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[2]
- Wollhaare
- Hypotrichose
- ausgestülpte Unterlippe
- Zahnanomalien wie Mikrodontie
- abstehende Ohren
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind verschiedene Wollhaar-Syndrome:
- Familiäres Wollhaar-Syndrom
- Hypotrochosis simplex[4][5]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Eintrag zu Wollhaare-Hypotrichose-evertierte Unterlippe-abstehende Ohren-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c T. Salamon: Ueber eine Familie mit recessiver Kraushaarigkeit, Hypotrichose und anderen Anomalien. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 14, Dezember 1963, S. 540–544, PMID 14113527.
- ↑ Woolly Hair, Hypotrichosis, Everted Lower Lip, and Outstanding Ears. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Hypotrichosis simplex. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Hypotrichosis 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)