Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Gesichtsauffälligkeiten, weit auseinander stehenden Augen, Fehlen der Tränenwege, zu kleinen Nieren und Schallleitungsschwerhörigkeit.[1]

Synonyme sind: Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom; englisch Craniofacial-deafness-hand syndrome; CDHS.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die US-amerikanischen Ärzte Dr. Annemarie Sommer, Theresa Young-Wee und Thomas Frye.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über eine betroffene Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im PAX3-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 zugrunde.[3] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Waardenburg-Syndrom Typ 1 und 3 sowie bei Formen des Rhabdomyosarkoms.

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und den Ergebnissen der Bildgebung. Im Röntgenbild erkennt man eine kleine Maxilla, fehlendes oder hypoplastisches Nasenbein und Ulnardeviation der Hände.[1]

Therapie

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Eine Behandlung der Tränengänge und der Schwerhörigkeit ist symptomatisch möglich.[1]

Literatur

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  • A. Sommer, D. W. Bartholomew: Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 123A, Nummer 1, November 2003, S. 91–94, doi:10.1002/ajmg.a.20501, PMID 14556253.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ A. Sommer, T. Young-Wee, T. Frye: Previously undescribed syndrome of craniofacial, hand anomalies, and sensorineural deafness. In: American journal of medical genetics. Band 15, Nummer 1, Mai 1983, S. 71–77, doi:10.1002/ajmg.1320150109, PMID 6859126.
  3. ↑ Craniofacial-deafness-hand syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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