Scholte-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Scholte-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie.[1]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cassidy-Scholte-Syndrom (Karzinoid).
Synonyme sind: Scholte-Begeer-van Essen Syndrom; SHLTS
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den niederländischen Pädiater F. A. Scholte (und Mitarbeiter).[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über drei nicht miteinander verwandte Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Neugeborenen- oder Kleinḱindalter
- schwere geistige Behinderung
- Patellaluxationen
- Akromikrie
- Hypogonadismus
- Gesichtsdysmorphie, insbesondere des Mittelgesichts
- vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- A. M. Vandersteen, R. C. Hennekam: Mental retardation, premature balding, small genitalia, small acra and small patellae in brothers: confirmation of an entity. In: European journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 5, 2010 Sep–Oct, S. 314–317, doi:10.1016/j.ejmg.2010.07.004, PMID 20624501.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ F. A. Scholte, J. H. Begeer, A. J. van Essen: Unknown syndrome: mental retardation with dysmorphic features, early balding, patella luxations, acromicria, and hypogonadism. In: Journal of medical genetics. Bd. 28, Nr. 2, Februar 1991, S. 140–142, PMID 2002488, PMC 1016787 (freier Volltext).
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Scholte Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
