Schwannomatose

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Klassifikation nach ICD-10
Q85.0 Neurofibromatose (nicht bösartig)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Schwannomatose (SWN) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Neurofibromatose und wird mit der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2) als Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen zusammengefasst.[1][2] Gegenüber der NF1 ist die Schwannomatose wesentlich seltener. Typischerweise finden sich mehrere Schwannome ohne Mitbeteiligung des Nervus vestibulocochlearis und ohne Katarakt. Das Leitsymptom sind Schmerzen.[3]

Synonyme sind: Neurilemmomatose; Neurofibromatose Typ 3.

Die Erstbeschreibung (als Neurofibromatose Typ 3) stammt aus dem Jahre 1973 durch den japanischen Neurochirurgen Manabu Niimura.[4]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit 1 zu 69.000 angegeben und ist damit 20 × seltener als die NF1. Eine Schwannomatose tritt nur in 20 % familiär auf, meist handelt es sich um Neumutationen. Das Vererbungsmuster ist nicht bekannt.[1][3]

Ursache

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Bei der Schwannomatose sind verschiedene Genmutationen als Ursache beschrieben. Genetische Mosaike sind häufig.[1]

  • Am häufigsten sind Mutationen im NF2-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.2, welches für das Tumorsuppressorprotein Merlin kodiert. Oft sind diese nur im Tumormaterial nachweisbar.
  • deutlich seltener sind Mutationen im SMARCB1-Gen auf Chromosom 22 an q11.23, welches für eine subunit of the SWI/SNF ATP-dependent chromatin-remodeling complex. kodiert.[5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Coffin-Siris-Syndrom Typ 3, Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom Typ 1 und dem Rhabdoidtumor[6]

  • häufiger sind Mutationen im LZTR1-Gen auf Chromosom 22 an q11.21[7]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Noonan-Syndrom 2 und 10.

Einteilung

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Die Datenbank Orphanet führt folgende Formen der Erkrankung:

  • NF2-assoziierte Schwannomatose, Synonyme: Akustikusneurinom, bilaterales; NF2; NF2-bedingte Schwannomatose; Neurofibromatose Typ 2; Neurofibromatose, zentrale[8]
  • NF2-assoziierte Mosaik-Schwannomatose, Synonyme: MNF2; Mosaik-NF2; Mosaik-NF2-bedingte Schwannomatose; Mosaik-Neurofibromatose Typ 2[9]
  • Mosaik-Schwannomatose, Synonyme: MNF3; Mosaik-Neurilemmomatose; Mosaik-Neurofibromatose Typ 3; Mosaik-SWN[10]

Die Internationale Konsens-Empfehlung zur Nomenklatur von 2022.[11] schlägt folgende Einteilung vor nach nachgewiesener genetischer Veränderung:

  • NF2-related Schwannomatosis, vormals NF2
  • SMARCB1-related schwannomatosis
  • LZTR1-related schwannomatosis
  • 22q-related schwannomatosis
  • schwannomatosis-not otherwise specified (NOS)
  • schwannomatosis-not elsewhere classified (NEC)

Klinische Erscheinungen

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Sichere klinische Kriterien sind:[1][3]

  • Alter über 30 Jahre
  • Multiple, nicht in der intradermal gelegene Schwannome und gleichzeitig Fehlen von beidseitigen Vestibularisschwannomen, subkapsulärer Katarakt und keine NF2-Mutationen im Blut nachweisbar

oder ein histologisch gesichertes Schwannom und ein erstgradiger Verwandter mit einer Schwannomatose

  • Im Vordergrund stehen Schmerzen, meist keine sensomotorischen Ausfälle
  • Spinale Schwannome entstehen bei 2 von 3 Betroffenen

Zu vermutende Diagnose bei:

  • Alter unter 30 Jahren und sonst den genannten Kriterien

Eine maligne Transformation ist sehr selten. Multipe Meningeome können vorkommen.[12]

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Therapie

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Die Behandlung besteht in der Resektion schmerzender oder funktionseinschränkender Schwannome. Eine genetische Untersuchung des Resektates ist wesentlich.[1]

Literatur

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  • Patrick N. Harter, Katharina J Weber, Michael Ronellenfitsch: Histologische und molekularpathologische Besonderheiten von Tumoren des peripheren Nervensystems. In: Die Pathologie. 2023 doi:10.1007/s00292-023-01198-1.
  • Michael Brodhun, Verena Stahn, Anja Harder: Pathogenese und Molekularpathologie des Vestibularisschwannoms. In: HNO. 2016, Band 65, Nummer 5, S. 362–372 doi:10.1007/s00106-016-0201-3.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d e S. Farschtschi, V. F. Mautner, A. C. Lawson McLean, A. Schulz, R. E. Friedrich und S. K. Rosahl: Neurofibromatosen. In: Deutsches Ärzteblatt International, Band 117, S. 354–360, 2020, DOI:10.3238/arztebl.2020.0354
  2. ↑ J. L. Kresak, M. Walsh: Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. In: Journal of pediatric genetics. Band 5, Nummer 2, Juni 2016, S. 98–104, doi:10.1055/s-0036-1579766, PMID 27617150, PMC 4918700 (freier Volltext) (Review).
  3. ↑ a b c Eintrag zu Schwannomatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ M. Niimura: Neurofibromatosis. In: Rinsho Derma, Band 15, S. 653–663, 1973.
  5. ↑ Schwannomatosis-1, susceptibility to. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Eintrag zu Rhabdoidtumor. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Schwannomatosis-2, susceptibility to. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Eintrag zu Schwannomatose, NF2-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Mosaik-Schwannomatose, NF2-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Mosaik-Schwannomatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ S. R. Plotkin, L. Messiaen, E. Legius et al.: Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 24, Nummer 9, September 2022, S. 1967–1977, doi:10.1016/j.gim.2022.05.007, PMID 35674741.
  12. ↑ C. Bacci, R. Sestini, A. Provenzano, I. Paganini, I. Mancini, B. Porfirio, R. Vivarelli, M. Genuardi, L. Papi: Schwannomatosis associated with multiple meningiomas due to a familial SMARCB1 mutation. In: Neurogenetics. Band 11, Nummer 1, Februar 2010, S. 73–80, doi:10.1007/s10048-009-0204-2, PMID 19582488.
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  • D. Gareth Evans: NF2-Related Schwannomatosis. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®
  • Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Alicia Gomes und Dusica Babovic-Vuksanovic: LZTR1- and SMARCB1-Related Schwannomatosis. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®
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