Sehnerv-Hypoplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q07.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Nervensystems
H47.0	Affektionen des N. opticus, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Hypoplasie des Sehnervens beidseitig, seltener einseitig.

Synonyme sind: englisch Optic nerve hypoplasia (ONH)

Die Erstbeschreibung einer Aplasie der Papille stammt aus dem Jahre 1877 durch den französischen Arzt W. Briere, eine Sehnerv-Hypoplasie wurde im Jahre 1884 durch H. Magnus beschrieben.

Verbreitung

Die Erkrankung gilt als dritthäufigste Ursache einer Sehbehinderung bei Kleinkindern. Die Häufigkeit wird auf 1–2 auf 10.000 Kinder angegeben.

Im Rahmen von Syndromen

Bei folgenden Syndromen ist die Sehnerv-Hypoplasie wesentlicher Bestandteil:

• FHONDA-Syndrom
• Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
• Septo-optische Dysplasie

ferner kommt sie vor beim Walker-Dyson-Syndrom.

Ursache

Der isolierten Sehnerv-Hypoplasie liegen Mutationen im PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein Pax-Gen kodiert, vgl. Die Rolle des Pax6-Gens.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• meist beidseitige, seltener einseitige Hypoplasie des Sehnervens

Hinzu können Endokrinopathien, Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen des Gehirnes kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus klinischer und bildgebender Untersuchung mittels Magnetresonanztomographie und Optische Kohärenztomografie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Atrophie des Sehnervens
• Glaukom
• Kolobom des Sehnervens
• Morning-Glory-Syndrom
• Staphylom
• Tilted disc syndrome (Syndrom der »gekippten Sehnervenpapille«)

Literatur

• R. Lohmüller, A. S. Gangloff, F. Wenzel, W. A. Lagrèze: Optikushypoplasie und septooptische Dysplasie. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Band 114, Nummer 8, August 2017, S. 759–766, doi:10.1007/s00347-017-0535-6, PMID 28699050.
• T. Khaper, M. Bunge, I. Clark, M. F. Rafay, A. Mhanni, N. Kirouac, A. Sharma, C. Rodd, B. Wicklow: Increasing incidence of optic nerve hypoplasia/septo-optic dysplasia spectrum: Geographic clustering in Northern Canada. In: Paediatrics & child health. Band 22, Nummer 8, November 2017, S. 445–453, doi:10.1093/pch/pxx118, PMID 29479262, PMC 5804768 (freier Volltext).
• A. Ryabets-Lienhard, C. Stewart, M. Borchert, M. E. Geffner: The Optic Nerve Hypoplasia Spectrum: Review of the Literature and Clinical Guidelines. In: Advances in pediatrics. Band 63, Nummer 1, 08 2016, S. 127–146, doi:10.1016/j.yapd.2016.04.009, PMID 27426898 (Review).
• E. Karahan, A. Tulin Berk: Ocular, Neurologic and Systemic Findings of the Cases with Optic Nerve Hypoplasia. In: The open ophthalmology journal. Band 10, 2016, S. 5–11, doi:10.2174/1874364101610010005, PMID 27014380, PMC 4780520 (freier Volltext).

Weblinks

• Rare Diseases

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