Servelle-Martorell-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung {{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Servelle-Martorell-Syndrom ist eine sehr seltene Gefäßmissbildung (Angiodysplasie) mit angeborenen überwiegend venösen Hämangiomen mit umschriebenem Überwuchs (Hypertrophie) der Weichteilgewebe und Unterentwicklung (Hypoplasie) der Knochen, aber ohne Arteriovenöse Fisteln.[1][2]

Synonyme sind: Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische; Servelle-Martorell-Syndrom; Angiomatosis osteolytica; Hämangiomatose osteolytische; Osteolytische Hämangiomatose; englisch Angio-osteohypotrophic syndrome

Es wird vermutet, dass Bockenheimer-Syndrom synonym zum Servelle-Martorell-Syndrom ist.[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch die französischen Ärzte M. Servelle und P. Trinquecoste[3] sowie einer Beschreibung aus dem Jahre 1962 durch die spanischen Ärzte F. Martorell und J. Monserrat.[4]

Verbreitung

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Häufigkeit und eventueller Erbgang sind nicht bekannt.[1]

Ursache

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Möglicherweise liegen der Erkrankung Mutationen im RASA1-Gen auf Chromosom 5 Genort q14.3 zugrunde, welches für den RAS p21 PROTEIN ACTIVATOR 1 kodiert.[2][5]

Klinische Erscheinungen

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Manifestation im Kindesalter
  • Betroffene Extremitäten sind meist verkürzt, deformiert, schmerzhaft und geschwollen
  • typischerweise sind nur einzelne oder mehrere Abschnitte der Extremität verändert
  • Hypotrophie der Muskulatur und des Knochens
  • häufig ist der Oberarm betroffen

Diagnose

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Typischerweise finden sich sinusartige Erweiterungen oberflächlicher Venen kombiniert mit Hypoplasie des Knochens (angio-osteohypotrophic syndrome), eine Beteiligung von Arterien ist ungewöhnlich.[6]

Differentialdiagnostik

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom und das Sturge-Weber-Syndrom, bei denen üblicherweise eine Hypertrophie des Knochens vorliegt.[7]

Therapie

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Behandlung erfolgt zumeist konservativ. Bei ausgeprägter Aneurysmabildung oder AV-Shunts kommen operative Maßnahmen infrage.[7]

Literatur

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
  • R. Karuppal, R. V. Raman, B. P. Valsalan, T. s. Gopakumar, C. M. Kumaran, C. K. Vasu: Servelle-Martorell syndrome with extensive upper limb involvement: a case report. In: Journal of medical case reports. Band 2, Mai 2008, S. 142, doi:10.1186/1752-1947-2-142, PMID 18454870, PMC 2394530 (freier Volltext).
  • M. Langer, R. Langer: Radiologisch erfaßbare Veränderungen der Angiodysplasien Typ Klippel-Trenaunay und Typ Servelle-Martorell. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 136, Nummer 5, Mai 1982, S. 577–582, doi:10.1055/s-2008-1056105, PMID 6284617.
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Commons: Servelle-Martorell-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
  1. ↑ a b c Eintrag zu Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b c Altmeyers Enzyklopädie
  3. ↑ M. Servelle, P. Trinquecoste: [Venous angiomas]. In: Archives des maladies du coeur et des vaisseaux. Band 41, Nummer 9, September 1948, S. 436–442, PMID 18098517.
  4. ↑ F. Martorell, J.Monserrat: Aplasia de la Vena Iliaca y Síndrome de Klippel-Trenaunay. In: Angiologia. Band 14, 1962, S. 72–74, PMID 14470597.
  5. ↑ RAS p21 Protein Activator 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ A. T. Tran, C. Tran, N. Q. Le, T. H. Nguyen: Servelle-Martorell syndrome in an adult: A case report with findings on CT angiography. In: Radiology case reports. Band 16, Nummer 6, Juni 2021, S. 1420–1423, doi:10.1016/j.radcr.2021.03.023, PMID 33912256, PMC 8063688 (freier Volltext).
  7. ↑ a b A. G. Christanto, M. A. Shodiq, S. Fatah, W. Wiryawan: A rare case report of a Servelle-Martorell syndrome patient. In: International Journal of Surgery Case Reports. Band 108, Juli 2023, S. 108491, doi:10.1016/j.ijscr.2023.108491, PMID 37429201, PMC 1038285 (freier Volltext).
Abgerufen von „https://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Servelle-Martorell-Syndrom&oldid=249145737“