Sorsby Fundusdystrophie

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Klassifikation nach ICD-10
H35.5 Hereditäre Netzhautdystrophie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Sorsby Fundusdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Makuladystrophie mit zentralem Beginn im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautablösung und -atrophie.[1][2] Synonyme sind: Sorsby-Syndrom II, pseudoinflammatorische Fundusdystrophie.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem „Sorsby-Syndrom“ genannten Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B.[3] Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den polnisch-englischen Augenarzt Arnold Sorsby (1901–1980) und Mitarbeitern.[4] Die Erkrankung wurde bereits 1940 vom Autor erwähnt.

Ursache und Verbreitung

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Der Erkrankung liegen Mutationen im TIMP3-Gen auf Chromosom 22 Genort q12.3 zugrunde.[5] Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Es gibt aber auch eine autosomal-rezessiv vererbte Form.[2][6]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Manifestation im Erwachsenenalter
  • Beginn mit Makulaödem, Blutungen und Exsudaten um das 40. Lebensjahr herum
  • allmähliche Atrophie mit Pigmentierung und Aderhautskerlose
  • fortschreitende Veränderung der Netzhautperipherie
  • im Verlauf ist der Fundus ausgeprägt atrophisch und pigmentiert
  • schließlich entwickelt sich eine massive Sehbeeinträchtigung

Die Schwere der Erkrankung kann individuell unterschiedlich sein.

Diagnose und Differentialdiagnostik

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Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Abzugrenzen sind:[1]

Eine Behandlung mit intravitrealer Gab von Antikörpern gegen den Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) ist möglich.[9]

  • Z. Li, M. P. Clarke, M. D. Barker, N. McKie: TIMP3 mutation in Sorsby's fundus dystrophy: molecular insights. In: Expert reviews in molecular medicine. Band 7, Nummer 24, Oktober 2005, S. 1–15, doi:10.1017/S1462399405010045, PMID 16259644 (Review).
  • F. A. Alsaffar, A. H. Mujamammi, M. S. Aldughaim, M. J. Nicklin, M. D. Barker: Evidence that all Sorsby's fundus dystrophy mutations cause TIMP3 dimerization resulting in impaired inhibition of VEGFR2. In: Genes & diseases. Band 10, Nummer 1, Januar 2023, S. 45–47, doi:10.1016/j.gendis.2022.03.008, PMID 37013036, PMC 1006632 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c Eintrag zu Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. Eintrag zu Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. A. Sorsby, M. E. Mason: A fundus dystrophy with unusual features. In: The British journal of ophthalmology. Band 33, Nummer 2, Februar 1949, S. 67–97, doi:10.1136/bjo.33.2.67, PMID 18111349, PMC 510908 (freier Volltext).
  5. Sorsby fundus dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Eintrag zu Drusen, familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. Eintrag zu Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. Arthur Baston, Christin Gerhardt, Souska Zandi, Justus G. Garweg: Visual Outcome after Intravitreal Anti-VEGF Therapy for Macular Neovascularisation Secondary to Sorsby’s Fundus Dystrophy: A Systematic Review. In: Journal of Clinical Medicine. 2021, Band 10, Nummer 11, S. 2433 doi:10.3390/jcm10112433.