Steinfeld-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Steinfeld-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Holoprosenzephalie, Fehlbildungen von Radius, Herz und Nieren.

Synonyme sind: Holoprosenzephalie – Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen;

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch H. J. Steinfeld.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-dominant.

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Auftreten bereits vorgeburtlich oder unmittelbar nach der Geburt
• Holoprosenzephalie
• Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen hauptsächlich auf der radialen Seite, fehlende Daumen, Phokomelie
• Herzfehler
• Nierenfehlbildung
• Fehlen der Gallenblase

Hinzu können kommen: Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, Ohrdysplasie, Schwerhörigkeit, Kolobome und/oder Uvula bifida.

Literatur

• G. E. Jones, L. Robertson, A. Maniyar, C. Shammas, M. M. Phelan, P. C. Vasudevan, G. A. Tanteles: Microform holoprosencephaly with bilateral congenital elbow dislocation; increasing the phenotypic spectrum of Steinfeld syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 3, März 2016, S. 754–759, doi:10.1002/ajmg.a.37511, PMID 26728615.
• C. A. Stevens: Steinfeld syndrome: Further delineation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 7, Juli 2010, S. 1789–1792, doi:10.1002/ajmg.a.33440, PMID 20583155.
• M. M. Nöthen, G. Knöpfle, H. J. Födisch, K. Zerres: Steinfeld syndrome: report of a second family and further delineation of a rare autosomal dominant disorder. In: American journal of medical genetics. Band 46, Nummer 4, Juni 1993, S. 467–470, doi:10.1002/ajmg.1320460426, PMID 8357025.

Weblinks

• Rare Diseases
• Steinfeld syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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