Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

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Klassifikation nach ICD-10
D69.4 Sonstige primäre Thrombozytopenie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige Form der angeborenen Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten und kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA).[1]

Synonyme sind: X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA; X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie; XDAT

Die Erstbeschreibung durch die US-amerikanischen Ärzte Kim E. Nichols und Mitarbeiter stammt aus dem Jahre 2000.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, mindestens 3 Familien wurden bislang beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im GATA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde, welches den an der Bildung von Erythrozyten und Megakaryozyten beteiligten Transkriptionsfaktor GATA1 kodiert.[3]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

mitunter kann ein Kryptorchismus hinzukommen.

Diagnose

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Die Diagnose basiert auf Familienanamnese und Laborbefunden mit Thrombozytopenie, seltener Anämie, abnorme Größe der Erythrozyten und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt.[1]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind:[1]

Behandlung

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Je nach Ausmaß der Symptome kann eine Behandlung mit Transfusionen oder Gabe von Desmopressin hilfreich sein.[1]

Prognose

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Die Prognose hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab.

Literatur

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  • H. Shalev, J. Kapelushnik, A. Moser, O. Dgany, T. Krasnov, H. Tamary: A comprehensive study of the neonatal manifestations of congenital dyserythropoietic anemia type I. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Band 26, Nummer 11, November 2004, S. 746–748, PMID 15543010.
  • K. E. Nichols, J. D. Crispino, M. Poncz, J. G. White, S. H. Orkin, J. M. Maris, M. J. Weiss: Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 3, März 2000, S. 266–270, doi:10.1038/73480, PMID 10700180.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d e f Eintrag zu Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ K. E. Nichols, J. D. Crispino, M. Poncz, J. G. White, S. H. Orkin, J. M. Maris, M. J. Weiss: Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 3, März 2000, S. 266–270, doi:10.1038/73480, PMID 10700180.
  3. ↑ Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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