Toriello-Carey-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von zahlreichen Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht, Gehirn, am Herzen und am Kopf, Schluckstörungen und Muskelhypotonie.[1]
Synonym: Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis – Pierre-Robin-Sequenz
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die US-amerikanischen Humangenetiker(in) Helga V. Toriello und John C. Carey.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mindestens 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Ursache ist nicht bekannt, scheint aber uneinheitlich zu sein. Bei etwa 20 % konnten Chromosomenveränderungen gefunden werden am MN1-Gen auf Chromosom 22 Genort q12,1 und dem SATB2-Gen auf Chromosom 2 Genort q33.1.[3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kleinkindesalter
- Gesichtsdysmorphie mit Telekanthus, kurzen Lidspalten, kleiner, nach vorne gerichteter Nase, Ohrmuschelfehlbildung
- Pierre-Robin-Sequenz mit Mikrogenie, Glossoptose und Gaumenspalte
- überschüssige Nackenhaut
- Veränderungen am Gehirn (Balkenagenesie) und Kehlkopf sowie Herzfehler
Hinzu können kurze Hände und Muskelhypotonie kommen.
Es besteht eine geistige Behinderung.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde. Die Mikrogenie und Balkenagenesie können bereits vorgeburtlich erfasst werden.[1]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind andere Syndrome mit einer Kombination von Corpus callosum-Anomalien und Pierre-Robin-Sequenz wie das Aicardi-Syndrom und das TARP-Syndrom.[1]
Therapie und Verlauf
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, die Lebensdauer ist verkürzt.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- I. Barisic, B. Peter, L. Mikecin: Further delineation of the Toriello-Carey syndrome: a report of two siblings. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 116A, Nummer 2, Januar 2003, S. 188–191, doi:10.1002/ajmg.a.10808, PMID 12494442.
- R. McGoey, A. Varma, Y. Lacassie: Siblings with phenotypic overlap with Toriello-Carey syndrome and complex cytogenetic imbalances including 3q29 microduplication and 6p25 microdeletion: Review of the literature and additional evidence for genetic heterogeneity. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 12, Dezember 2010, S. 3068–3073, doi:10.1002/ajmg.a.33721, PMID 21108391 (Review).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e Eintrag zu Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ H. V. Toriello, J. C. Carey: Corpus callosum agenesis, facial anomalies, Robin sequence, and other anomalies: a new autosomal recessive syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 31, Nummer 1, September 1988, S. 17–23, doi:10.1002/ajmg.1320310105, PMID 3223497.
- ↑ H. V. Toriello, C. Colley, M. Bamshad: Update on the Toriello-Carey syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 10, 10 2016, S. 2551–2558, doi:10.1002/ajmg.a.37735, PMID 27510950 (Review).
