Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle und Psoriasis.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale – Krämpfe – Psoriasis; englisch Mental retardation and Psoriasis

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch Lisbeth Tranebjærg, Arne Svejgaard und Gert Lykkesfeldt.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Beginn in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter
• Geistige Retardierung
• Krampfleiden
• Psoriasis

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist die X-chromosomal-rezessive Ichthyose.

Weblinks

• Mental retardation and Psoriasis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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