Tricho-dento-ossäres Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haut

- Ektodermale Dysplasie

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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Tricho-dento-ossäre Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Haare (trich-) und Zähne (dent-) kombiniert mit einer Osteosklerose (ossär). Sie gilt als Sonderform der ektodermalen Dysplasie.[1][2]

Synonyme sind: Haar-Zahn-Knochen-Syndrom; TDO-Syndrom; taurodentismus, kinky-hair-syndrome; Robinson-Miller-Worth-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den kanadischen Pädiater Geoffrey Robinson und Mitarbeiter.[3]

Nicht zu verwechseln ist das Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom.

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 30 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, erstmals nachgewiesen von Lichtenstein et al.[4][2]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im DLX3-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.33 zugrunde, welches für das Distal-Less Homebox-Gen 3 kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • gelockte/geknickte Haare („kinky hair“) bei Geburt in bis zu 80 %, teilweise später sich normalisierend,
  • Schmelzhypoplasie mit Verfärbung,
  • Taurodontie der Molaren,
  • allgemein vermehrte Knochen-Mineraldichte, insbesondere in Ulna und Speiche, mit zunehmendem Alter auch in der Wirbelsäule,
  • verdicktes Schädeldach.

Ferner wurden beschrieben: brüchige Fingernägel, Neigung zu Karies und Abszessen, später Zahndurchbruch, Dolichozephalie, fehlende Pneumatisation der Nasennebenhöhlen.

Zahnabszess aufgrund schweren Verlustes an Zahnsubstanz bei Tricho-dento-ossärem Syndrom

Einteilung

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Nach den klinischen Befunden werden drei Typen unterschieden:[1][6]

  • Typ I mit Haaranomalien im Kindesalter, Zahnanomalien mit Zahnverlust im 2.–3. Lebensjahrzehnt, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasie mit Dolichozephalie, prämature Nahtsynostose mit Balkonstirn; Gesichtsasymmetrie und Osteosklerose der Schädelknochen und der Schädelbasis
  • Typ II mit Haaranomalien von Geburt an, Zahnanomalien, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasie mit Prognathie; prominenter Stirn, Osteosklerose der Schädelknochen und langen Röhrenknochen, verengte äußere Gehörgänge im männlichen Geschlecht
  • Typ III mit Haaranomalien, Zahnanomalien, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasien mit prominenter Stirn, viereckigem Kinn, Osteosklerose des Schädels, Makrozephalie

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus klinischen und radiologischen Befunden und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.

Differentialdiagnose

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Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:

Therapie

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Die Behandlung erfolgt symptomatisch mit regelmäßiger Zahnkontrolle.

Heilungsaussicht

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Die Prognose gilt als günstig ohne vermehrte Frakturneigung.[2]

Literatur

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  • P. Jain, R. Kaul, S. Saha, S. Sarkar: Tricho-dento-osseous syndrome and precocious eruption. In: Journal of Clinical and Experimental Dentistry. Band 9, Nummer 3, März 2017, S. e494–e497, doi:10.4317/jced.53348, PMID 28298997, PMC 5347304 (freier Volltext).
  • O. B. Al-Batayneh: Tricho-dento-osseous syndrome: diagnosis and dental management. In: International journal of dentistry. Band 2012, 2012, S. 514692, doi:10.1155/2012/514692, PMID 22969805, PMC 3434396 (freier Volltext).
  • M. Islam, A. G. Lurie, E. Reichenberger: Clinical features of tricho-dento-osseous syndrome and presentation of three new cases: an addition to clinical heterogeneity. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 100, Nummer 6, Dezember 2005, S. 736–742, doi:10.1016/j.tripleo.2005.04.017, PMID 16301156.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d Eintrag zu Tricho-dento-ossäres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ G. C. Robinson, J. R. Miller: Hereditary enamel hypoplasia: its association with characteristic hair structure. In: Pediatrics. Band 37, Nummer 3, März 1966, S. 498–502, PMID 5906373.
  4. ↑ J. Lichtenstein, R. Warson, R. Jorgenson, J. P. Dorst, V. A. McKusick: The tricho-dento-osseous (TDO) syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 24, Nummer 5, September 1972, S. 569–582, PMID 5054226, PMC 1762186 (freier Volltext).
  5. ↑ Trichodontoosseous syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Altmeyers Enzyklopädie
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