Waldmann-Krankheit
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| I89.0 | Lymphödem, anderenorts nicht klassifiziert –
Lymphangiektasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Waldmann-Krankheit oder Primäre intestinale Lymphangiektasie (PIL) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lymphangiektasie des Darmtraktes, Enteropathie durch Proteinverlust, Hypoalbuminämie mit Ödemen an Beinen und Genitale und Gingivahyperplasien.[1][2]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch Thomas A. Waldmann und Mitarbeiter.[3]
Bereits im Jahre 1949 hatten F. Homburger und M. L. Petermann die betroffene Familie beschrieben, allerdings noch ohne die Lymphangiektasie zu erkennen.[4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 500 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[5]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Pathologisch finden sich erweiterte Lymphgefäße des Darmes mit Übertritt (Leckage) von Lymphe in das Darmlumen.[1][6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn in den ersten Lebensjahren
- beidseitige Beinödeme als Hinweis auf den Eiweißverlust und die Hypoalbuminämie
- Je nach Schweregrad können Anasarka, Perikarditis, Aszites oder Pleuraerguss auftreten
Es besteht eine Assoziation mit B-Zell-Lymphomen.
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[1]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- D. Tourlakis, K. Hatziveis, E. Spiliopoulos: Pregnancy and Waldmann disease. In: La Clinica Terapeutica. Band 159, Nummer 3, 2008 May-Jun, S. 173–174, PMID 18594747.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d Eintrag zu Lymphangiektasie, intestinale primäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Enzyklopädie Dermatologie Intestinale Lymphangiektasie
- ↑ T. A. Waldmann, J. L. Steinfeld, T. F. Dutcher, J. D. Davidson, R. S. Gordon: The role of the gastrointestinal system in "idiopathic hypoproteinemia". In: Gastroenterology. Band 41, September 1961, S. 197–207, PMID 13782654.
- ↑ F. Homburger, M. L. Petermann: Studies on hypoproteinemia; familial idiopathic dysproteinemia. In: Blood. Band 4, Nummer 10, Oktober 1949, S. 1085–1108, PMID 18139382.
- ↑ M. P. Quemere, G. Descargues, E. Verspyck, L. Marpeau: Maladie de Waldmann et grossesse. In: Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction. Band 29, Nummer 5, September 2000, S. 517–519, PMID 11011282.
- ↑ Lymphangiectasia, intestinal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
