White-Sutton-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das White-Sutton-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Gesichtsauffälligkeiten, Entwicklungsverzögerung und Sehstörungen.[1]

Synonyme sind: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2016 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Janson White, Christine R. Beck, V. Reid Sutton und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im POGZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, die vermutlich die Fähigkeit des POGZ-Proteins vermindern, an Chromatin zu binden.[1][3]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Therapie

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Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.[1]

Prognose

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Die Lebenserwartung ist vermutlich normal.[1]

Literatur

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  • N. Assia Batzir, J. E. Posey, X. Song et al.: Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome). In: American journal of medical genetics. Part A. Band 182, Nummer 1, Januar 2020, S. 38–52, doi:10.1002/ajmg.a.61380, PMID 31782611, PMC 7713511 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d e f Eintrag zu White-Sutton-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ J. White, C. R. Beck, T. Harel, J. E. Posey, S. N. Jhangiani, S. Tang, K. D. Farwell, Z. Powis, N. J. Mendelsohn, J. A. Baker, L. Pollack, K. J. Mason, K. J. Wierenga, D. K. Arrington, M. Hall, A. Psychogios, L. Fairbrother, M. Walkiewicz, R. E. Person, Z. Niu, J. Zhang, J. A. Rosenfeld, D. M. Muzny, C. Eng, A. L. Beaudet, J. R. Lupski, E. Boerwinkle, R. A. Gibbs, Y. Yang, F. Xia, V. R. Sutton: POGZ truncating alleles cause syndromic intellectual disability. In: Genome medicine. Band 8, Nummer 1, Januar 2016, S. 3, doi:10.1186/s13073-015-0253-0, PMID 26739615, PMC 4702300 (freier Volltext).
  3. ↑ White-Sutton syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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  • Nurit Assia Batzir, Janson White, V Reid: Sutton White-Sutton Syndrome. Synonym: POGZ-Related Intellectual Disability Syndrome. In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 1924
  • Medline Plus
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