XLAG-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.

Es betrifft nur das männliche Geschlecht.

Synonym: Lissencephaly, X-linked 2; LISX2

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, etwa 30 Familien sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox)-Gen im X-Chromosom am Genort p21.3 zugrunde.

Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:

• Partington-Syndrom
• Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
• West-Syndrom

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Lissenzephalie mit nur leichter Verdickung der Hirnrinde
• Agenesie des Corpus callosum
• schwere Epilepsie bereits seit dem Neugeborenenalter
• Störungen im Hypothalamus der Regulierung der Körpertemperatur
• intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William B. Dobyns und Mitarbeiter.

Literatur

• A. Verma, R. Jain, N. Babbar, S. Kumar: Newborn with ambigous genitalia and refractory convulsions: Case report of XLAG syndrome. In: Journal of family medicine and primary care, Band 9, Nummer 8, August 2020, S. 4467–4469; doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_922_20, PMID 33110888, PMC 7586584 (freier Volltext).
• B. Gupta, P. Ramteke, V. K. Paul, T. Kumar, P. DAS: Ambiguous Genitalia Associated with an Extremely Rare Syndrome: A Case Report of XLAG Syndrome and Review of the Literature. In: Turk patoloji dergisi, Band 35, Nummer 2, 2019, S. 162–165; doi:10.5146/tjpath.2017.01391, PMID 28272686 (Review).
• Ö. M. Özdemir, M. Cağlar, A. Koçyiğit, N. O. Dündar et al.: Primary hypogonadism in a case with XLAG syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM, Band 25, Nr. 11–12, 2012, S. 1161–1163; doi:10.1515/jpem-2012-0266, PMID 23329764.

Weblinks

• Right Diagnosis

Einzelnachweise

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!