Xte-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Xte-Syndrom, Akronym für Xeroderma, Talipes und Enameldefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Hauptmerkmalen und kann zu den Ektodermalen Dysplasien gezählt werden.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den Londoner Hautarzt Edmund John Moynahan unter der Bezeichnung „XTE syndrome“.[3]
Anscheinend gibt es seither keine weiteren Publikationen, die diesem Krankheitsbild eindeutig zugeordnet werden können.
Synonyme sind: Ektodermaldysplasie mit Xerodermie; Xte-Syndrom; englisch Moynahan’s syndrome III[4]; Xeroderma talipes enamel defects Leiber nennt als weitere Synonyme: Moynahan-Syndrom und Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom.
Das Xte-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem als „Moynahan-Syndrom II“[5] bezeichneten Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan, einem genetisch bedingten Epilepsiesyndrom mit angeborener Alopezie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung.[6][7]
Das Amelo-zerebro-hypohidrotische Syndrom mit autosomal-rezessiver Vererbung wird als Kohlschütter-Tönz-Syndrom bezeichnet.
Verbreitung und Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1][2]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- trockene, gerötete Haut durch Schweißdrüsenhypoplasie (Xerodermie)
- fakultativ Skelettveränderungen wie Knochendeformitäten
- Zahnschmelzdysplasie mit Gelbverfärbung, Deformation
- Zerebrale Veränderungen, EEG-Auffälligkeiten
- epileptische Anfälle, geistige Retardierung
Hinzu kommt dünnes, langsam wachsendes und spärliches Kopfhaar, fehlende Wimpern.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ E. J. Moynahan: XTE syndrome (xeroderma, talipes and enamel defect): a new heredo-familial syndrome. Two cases. Homozygous inheritance of a dominant gene. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 63, Nummer 5, Mai 1970, S. 447–448, PMID 5453419, PMC 1811831 (freier Volltext).
- ↑ Who named it Moynahan III
- ↑ ]http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1674.html Who named it Moynaahan II]
- ↑ Eintrag zu Moynahan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. September 2024.
- ↑ E. J. Moynahan: Familial congenital alopecia, epilepsy, mental retardation with unusual electroencephalograms. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 55, Nummer 5, Mai 1962, S. 411–412, PMID 14476762, PMC 1896622 (freier Volltext).
