Albright-Osteodystrophie

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Klassifikation nach ICD-10
E20.1 Pseudohypoparathyreoidismus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Albright-Osteodystrophie ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer Osteodystrophie und wird zum Pseudohypoparathyreoidismus gezählt.[1]

Sie wird oft auch als Synonym für Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA[2] oder als Sammelbegriff für Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) oder Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) verwendet.[3]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1942 durch Fuller Albright und Mitarbeiter.[4]

Weitere Bezeichnungen sind: Albright-Bantam-Syndrom; familiärer Pseudohypoparathyreoidismus; Hypokalzämie konstitutionelle chronische; hypoparathyreotischer Kretinismus; konstitutionelle chronische Hypokalzämie; Kretinismus hypoparathyreotischer; Martin-Albright-Syndrom; Pseudohypoparathyreoidismus; Pseudohypoparathyreoidismus familiärer; pseudohypoparathyroidism; Seabright-Bantam-Syndrom[5]

Klassifikation

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Die Bezeichnung „Albright-Osteodystrophie“ findet sich in der Datenbank Orphanet wie folgt:

  • Krankheitsgruppe Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie, frühere Bezeichnung Albright-Osteodystrophie, hereditäre[6][7]
    • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A, Synonyme: Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PHP-Syndrom Ia; AHO-PHP-Syndrom Ia[8]
    • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C[9]
    • Pseudopseudohypoparathyreoidismus, Synonyme: Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PPHP-Syndrom; AHO-PPHP-Syndrom[10]
  • Mikrodeletionssyndrom 2q37, Synonyme: Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3; Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom; Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom; Del(2)(q37); Deletion 2q37; Deletion 2q37-qter; Monosomie 2q37-qter[11]

Verbreitung

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Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

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Der Erkrankung (Typ 1A) liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.32 zugrunde.[2]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[3]

Literatur

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  • W. Birnbaum, A. Zellmer, P. Staedt, O. Hiort: Albright`sche hereditäre Osteodystrophie. Ein komplexes endokrin-genetisches Störungsbild – wann muss man daran denken? In: Kinder- und Jugendmedizin Bd. 9, Nr. 8, 2009, S. 454–460
  • V. Mariot, S. Maupetit-Méhouas, C. Sinding, M. L. Kottler, A. Linglart: A maternal epimutation of GNAS leads to Albright osteodystrophy and parathyroid hormone resistance. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 93, Nr. 3, März 2008, S. 661–665, doi:10.1210/jc.2007-0927, PMID 18182455.
  • K. Diercks, K. Schulte, H. C. Schuppe, P. Lehmann: Primäre kutane Osteome bei hereditärer Albright-Osteodystrophie. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 47, Nr. 9, September 1996, S. 673–675, PMID 8999021.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Rare Diseases (Memento des Originals vom 11. Februar 2017 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/rarediseases.info.nih.gov
  2. ↑ a b Pseudohypoparathyroidism Ia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. ↑ F. Albright, C. H. Burnett, P. H. Smith, W. Parson: Pseudo-hypoparathyroidism--an example of 'Seabright-Bantam syndrome': report of three cases. In: Endocrinology Bd. 30, S. 922–932, 1942.
  5. ↑ [1]
  6. ↑ Eintrag zu Albright-Osteodystrophie, hereditäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Pseudopseudohypoparathyreoidismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 2q37. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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