Aurikulo-kondyläres Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aurikulo-kondyläre Syndrom (ACS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen beidseitiger Ohr-Malformationen (sog. ‚Fragezeichenohren‘) („aurikulo“), hypoplastische Unterkiefer-Kondylen, Mikrostomie, Mikrogenie, Mikroglossie und Asymmetrie des Gesichtes.

Synonyme sind: ‚Fragezeichenohr‘-Syndrom; Dysgnathie-Komplex; englisch Question mark ear syndrome; Auriculocondylar syndrome; ARCND

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 6 betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Ursache und Einteilung

Es handelt sich um eine Störung der embryonalen Entwicklung des ersten und zweiten Kiemenbogens.

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Aurikulokondyläres Syndrom 1 (ARCND1), autosomal-dominant, Mutationen im GNAI3-Gen im Chromosom 1 Genort p13.3
• Aurikulokondyläres Syndrom 2 (ARCND2), autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv, Mutationen im PLCB4-Gen im Chromosom 20 p12.3-p12.2
• Aurikulokondyläres Syndrom 3 (ARCND3), autosomal-rezessiv, Mutationen im EDN1-Gen im Chromosom 6 p24.1

Unter dem Begriff „Fragezeichenohr“-Syndrom wird auch eine lediglich das Ohr betreffende Form geführt, also ohne Mikrognathie oder Mikrostomie.

• Congenital Auricular Cleft, (Synonym: Isolated Question Mark Ears), autosomal-dominant, Mutationen im EDN1-Gen im Chromosom 6 p24.1

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation als Neugeborenes oder als Kleinkind
• Symmetrische Fehlbildung der Ohrmuschel mit Spalt zwischen Ohrläppchen und oberen Ohranteilen („Question-mark“, „Fragezeichen“), eventuell auch glattere, weniger gefaltete oder nach dorsal gedrehte Ohrmuscheln
• Fehlbildung des Unterkiefers mit schmalem Kinn (Mikrognathie), verkürztem Kondylus und häufig beeinträchtigter Gelenkfunktion im Kiefergelenk.

Ferner können Muskelhypotonie, Ptose, Gaumenspalte, Pausbacken, Schwerhörigkeit und Dyspnoe hinzu kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, kann bereits intrauterin mittels Feinultraschall erkannt und durch Genetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

• Stanley M. Kanai, Caleb Heffner, Timothy C. Cox, Michael L. Cunningham, Francisco A. Perez, Aaron M. Bauer, Philip Reigan, Cristan Carter, Stephen A. Murray, David E. Clouthier: Auriculocondylar Syndrome 2 results from dominant negative action of PLCB4 variants. In: Disease Models & Mechanisms. 2022 doi:10.1242/dmm.049320.
• D. E. Clouthier, M. R. Passos-Bueno, A. L. Tavares, S. Lyonnet, J. Amiel, C. T. Gordon: Understanding the basis of auriculocondylar syndrome: Insights from human, mouse and zebrafish genetic studies. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 163C, Nummer 4, November 2013, S. 306–317, doi:10.1002/ajmg.c.31376, PMID 24123988, PMC 4038158 (freier Volltext) (Review)
• M. J. Papagrigorakis, M. Karamolegou, G. Vilos, C. Apostolidis, K. Karamesinis, P. N. Synodinos: Auriculo-condylar syndrome. In: The Angle orthodontist. Bd. 82, Nr. 3, Mai 2012, S. 556–564, doi:10.2319/052911-356.1, PMID 22050072.

Weblinks

• Rare Diseases
• Medline Plus

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